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Inés, la pequeña guerrera con piel de mariposa

Inés Muñoz Méndez

Inés Muñoz Méndez

Recuerdo exactamente dónde estaba sentado el día en que explicaron qué es la “piel de mariposa”.

Quico Muñoz estaba preparando el examen MIR en Oviedo cuando tuvo las primeras noticias sobre una enfermedad que iba a marcar su vida.

–Yo veía las fotos y decía: “Madre mía, vaya faena que te toque esto”.

Lo que no sabía entonces este médico anestesiólogo asturiano es que él era una de las 273 personas que, de media en el total de la población, son portadoras del gen que transmite esta patología.

La pequeña Inés Muñoz Méndez, una niña preciosa, coloca cuidadosamente una flor sobre una piedra en la que reposaba uno de los dinosaurios que “ha caído” en la batalla jurásica que ha organizado junto a su hermano mellizo, Fran.

–De mayor quiero ser cocinera –explica la pequeña.

Sofía Méndez Coto y Quico Muñoz González-Aréchaga, con sus hijos Inés y Fran, en Isla Pancha (Ribadeo)

Las vendas de sus manos muestran la señales de la lucha a la que ella y su familia se enfrentan cada día desde hace ocho años. “El diagnóstico se produjo al nacer y de forma muy rápida gracias a la sospecha de la pediatra”, explica su padre. Y añade: “Inés nació con el pie izquierdo sin nada de piel; cuando la llevaron a la unidad de Neonatología, empezaron a salirle ampollas por todo el cuerpo”.

Enfrentarse a un caso así es todo un reto para las familias y los equipos médicos. La asociación Debra Piel de Mariposa acude a los hospitales para asesorar a los profesionales y ofrece enfermería a domicilio y apoyo psicológico. En toda España hay 306 familias asociadas.

–Es un batacazo muy duro, tienes mucha ilusión porque van a nacer tus primeros hijos y, de repente, te encuentras con la noticia de que tu hija nace con una enfermedad muy grave que tiene un pronóstico bastante desfavorable –señala Sofía Méndez Coto, madre de Inés, ovetense y médica especialista en oftalmología.

Una "lotería" genética

La familia reside en Burela (Lugo), donde los padres ejercen la medicina. La lotería genética unió a dos padres portadores de un gen afectado al que le falta el pegamento que une las distintas capas de la piel. “Si Inés se cayera al suelo, la piel se le separaría como en lonchas y habría que recolocársela con unas pinzas como si fuera un injerto”, puntualiza Sofía. Para proteger su piel de las heridas tienen que vendar diariamente su cuerpo. “Cada dos días hacemos una cura, le reviso las heridas y le pincho las ampollas. Tiene una tolerancia al dolor muy alta”, detalla Sofía.

Inés Muñoz Méndez, con las vendas que lleva para evitar lesiones.

“Tener piel de mariposa es que no me pueden tocar”, resume Inés. “Hay que tener cuidado”, añade su hermano Fran. Ella sabe detectar en qué situaciones puede ponerse en riesgo y con qué comidas puede lesionarse las mucosas. Eso ayuda mucho.

La piel es la parte más visible de la enfermedad, pero la nutrición es uno de sus mayores obstáculos. “Los ingresos que tuvimos con ella fueron por problemas de ampollas esofágicas que le provocaban dificultades a la hora de tragar”, asevera Quico. “Si se desnutren, sus heridas van a peor”, agrega.

"Ella dice que a los 9 años empezará a comer sola"

El menú diario se basa en comida triturada y bebida energética hipercalórica. Si no evolucionan bien, se les hace una gastrostomía como a los enfermos neurológicos que no tienen capacidad para tragar y por ahí se les alimenta. El empeño de su madre ha hecho que por el momento esta opción haya quedado aparcada: “Ella dice que a los 9 años empezará a comer sola y psicológicamente a mí me da más satisfacción ver que come como una niña normal”.

Inés tiene la forma más severa de la enfermedad, pero su evolución es positiva. El año pasado participó en un estudio clínico en un centro de investigación de Madrid, el CIEMAT, en el que hay un grupo de trabajo del Banco de Tejidos de Asturias liderado por el especialista gijonés Álvaro Meana. En el proyecto se usaban células mesenquimales que extrajeron de la médula ósea de Quico para tratarlas e infundirlas vía intravenosa. “Notamos una franca mejoría en las mucosas y en la nutrición”, explica Sofía.

"Hay niños que no llegan a su edad"

“Tenemos mucha suerte, porque hay niños que no llegan a la edad de Inés. Hace unas semanas perdimos a Marc, que fue uno de los primeros pequeños que conocimos en la asociación. Esas noticias te dejan muy tocado”, lamenta Quico. “La línea general es que con los años vayan perdiendo movilidad y autonomía para coger cosas con las manos porque se les hacen muñones y pierden los dedos”, detalla Sofía.

Se consideran afortunados porque en Burela “hemos tenido mucha suerte con el colegio, con la cuidadora y con los compañeros, que la tienen en palmitas”. En los últimos meses, con la pandemia, hay menos interrelación personal y la niña “se siente más segura para jugar cuando salen al recreo”.

–Lo que más me gusta es plástica y el recreo –confiesa la pequeña.

Los avances de Inés dan fuerza a sus padres para seguir en la batalla. “Ella nació con esto, lo tiene normalizado y es una niña feliz. Es muy disfrutona y se ilusiona con cualquier cosa”, subrayan. Además, el problema de salud de la pequeña ha ido orientando iniciativas de sus progenitores. Por ejemplo, el proyecto “Pedaleando por la piel de mariposa”, del club de ciclismo Debra-Piel de Mariposa, fundado por Quico Muñoz, ha recibido una beca del programa “Erasmus+” por su labor para visibilizar la enfermedad. Su experiencia es muy positiva:

–Es una manera de involucrar a muchas personas. Esa solidaridad no tiene precio.

CLAVES DE LA ENFERMEDAD



El dermatólogo Daniel González Fernández explica algunas claves esenciales de la epidermolisis bullosa o ampollosa, conocida popularmente como “enfermedad de la piel de mariposa”.

¿En qué consiste la “piel de mariposa”?

Comprende un grupo de enfermedades que afectan a la piel y las mucosas y que suponen la formación de erosiones, ampollas y vesículas en la piel espontáneamente, o tras mínimos roces o traumatismos. Esto se debe a una alteración de las proteínas de la unión dermo-epidérmica que altera la cohesión de las distintas capas de la piel. Se dice que los enfermos tienen una piel tan frágil como las alas de una mariposa, de ahí que sea conocida con este nombre.

Causas

Se trata de una genodermatosis, es decir una enfermedad hereditaria. Debido a mutaciones genéticas se alteran proteínas fundamentales para mantener la unión de las capas de la piel como cierto tipo de queratinas, lamininas o un tipo de colágeno.

Incidencia

Se trata de una enfermedad con muy baja prevalencia e incidencia que forma parte de las conocidas como “enfermedades raras”. De forma global se calcula que afecta a 2 de cada 100.000 personas con una distribución similar por género. Se estima que en España puede haber unas mil personas afectadas.

Tratamientos

Hasta la fecha, la mayoría de los tratamientos están encaminados a prevenir las complicaciones de las ampollas y erosiones que sufren los pacientes, principalmente las infecciones. Por tanto, van encaminados a prevenir la aparición de ampollas y erosiones con vendajes, y a eliminar la infección en caso de que esta aparezca. También se emplea la cirugía reconstructiva en caso de que se produzcan retracciones o amputaciones secundarias a la cicatrización anómala.

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