Científicos gallegos han participado en un estudio internacional que ha definido 9 genes clave en el riesgo de cáncer de mama, publicado esta semana en la revista “New England Journal of Medicine” (NEJM), líder en el campo de la Medicina. El estudio concluye que estos 9 genes son los más útiles, desde el punto de vista clínico, para su inclusión en test de predicción de riesgo y mejorar el consejo genético a pacientes y familiares.

Este trabajo ha tenido a tres doctores gallegos como participantes: los doctores Manuela Gago y Ángel Carracedo, del IDIS-Fundación Galega de Medicina Xenómica; y el doctor Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Este equipo dirige el consorcio gallego de cáncer de mama BREOGAN (BREast Oncology GAlicia Network), que ha formado parte de este esfuerzo internacional.

“Estos hallazgos se utilizarán para las pruebas de predicción del riesgo de cáncer de mama y para ayudar a mejorar los programas de prevención”, destaca Ángel Carracedo.

Hasta hace poco, a las personas que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama se le realizaban exámenes genéticos que incluían un número limitado de genes. Las nuevas tecnologías han permitido añadir nuevos genes. Los genes BRCA1 y 2 son los que confieren un mayor riesgo, aunque solo explican una proporción muy reducida de los casos. En la gran mayoría intervienen otros genes que confieren un riesgo menor, pero hasta la actualidad no se sabía con exactitud la importancia de cada uno de ellos.

Se han confirmado como principales los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. El riesgo asociado con varios de ellos ya se conocía con anterioridad, pero el riesgo asociado con otros como RAD51C, RAD51D y BARD1 no estaba tan bien establecido.“Este estudio ayuda a definir el grupo de genes que se utilizará en las pruebas genéticas”, apunta Esteban Castelao.

En el estudio se han estudiado 113.000 mujeres de todo el mundo, 60.000 de ellas son mujeres con cáncer de mama, incluidas pacientes gallegas del consorcio BREOGAN.