06 de febrero de 2020
06.02.2020

Científicos gallegos hallan un mecanismo de mutación clave para la detección previa del cáncer

Es el mayor estudio genómico de tumores con casi 3.000 pacientes y 38 tipos distintos de enfermedad

06.02.2020 | 01:09
El profesor Tobío, en el centro, con el grupo de investigadores. // FdV

Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) han descubierto un mecanismo de mutación implicado en el desarrollo de los cánceres humanos que pone en el punto de mira a los retrotransposones, regiones del ADN hasta ahora ignoradas que explican el origen y progresión de ciertos tumores y abren nuevas vías de prevención y tratamiento de esta enfermedad. El trabajo, el mayor realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer, incluye el análisis genómico de tumores de casi 3.000 pacientes y 38 tipos diferentes de cáncer. Este trabajo se enmarca en el consorcio internacional Pan-Cancer, una iniciativa para el estudio de las bases genéticas del cáncer en la que participaron durante siete años cerca de mil investigadores de todo el mundo.

"Identificamos un nuevo mecanismo de mutación que consiste en que cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, algo que ocurre con más frecuencia que con las células no tumorales, pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en que se integran", explica Bernardo Rodríguez Martín, primer firmante del trabajo, publicado ayer en las revistas "Nature" y "Nature Genetics".

Según el investigador de la USC, estas pérdidas causadas por la integración de los retrotransposones pueden implicar la desaparición de genes importantes en el mantenimiento del funcionamiento normal de una célula, lo que facilita la aparición del cáncer. "Esta nueva clase de mutación es particularmente frecuente en los de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal", dice. Los científicos creen que este descubrimiento tendrá un impacto a corto plazo en la mejora de los diagnósticos oncológicos y en el pronóstico sobre la evolución de los pacientes, y a medio plazo en los tratamientos dirigidos a frenar este mecanismo de mutación, algo en lo que el equipo de investigación ya está trabajando.

Los retrotransposones representan hasta el 75% de nuestro material genético, aunque hasta hace poco eran considerados "ADN basura" debido a su naturaleza repetitiva y ausencia aparente de funcionalidad. El profesor José M. C. Tobío, director del Grupo Genomas y Enfermedades del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS) y su equipo desarrollan desde 2010 algoritmos bioinformáticos dirigidos al estudio de esta materia.

De todos ellos, "tan solo 16 resultan de especial interés porque son muy activos causando más de las tres cuartas partes de todas las mutaciones originadas en un tumor", según la USC.

"Estos retrotransposones se comportan como volcanes, pudiendo estar silenciados durante mucho tiempo y, de pronto, explotar de forma muy violenta, promoviendo decenas o cientos de mutaciones en el genoma tumoral", remarca Tubío, quien concluye: "mientras todos mis compañeros centraban su atención en los genes de nuestro genoma, yo me dedicaba a buscar en el ADN basura", explica Tubío.

El Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC) también ha participado en el proyecto Pan-Cancer desde el inicio y es el centro europeo de supercomputación que ha analizado más genomas completos, informa en una nota.

Mapa de genomas

El BSC señala que el proyecto ha generado el mapa de genomas de cáncer más completo y los científicos implicados han descubierto "las causas de los cánceres que no tenían explicación hasta ahora", han concretado los factores que causan la enfermedad y se han centrado en los mecanismos que provocan su desarrollo.

También ha colaborado el Centro Nacional de Análisis Genómico (parte del Centro de Regulación Genómica en Barcelona), y su director, Ivo Gut, relata que las conclusiones de Pan-Cancer "son clave para el desarrollo de la medicina personalizada, una vez que la secuenciación del genoma de un cáncer sea común en el ámbito clínico". "En un futuro no demasiado lejano, podremos diagnosticar el tipo de tumor con precisión, predecir con más certeza la progresión de un cáncer y qué tratamiento se debe escoger".

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