La "mandíbula habsburga", caracterizada por su prognatismo, un rasgo facial presente en los reyes españoles y austriacos de la dinastía de los Habsburgo (casa de Austria) y en sus esposas, está directamente relacionada con la endogamia, según un estudio realizado en la Universidad de Santiago de Compostela (USC) que acaba de ser publicado en la revista especializada "Annals of Human Biology". Este trabajo, cuyos autores principales son los investigadores Francisco Ceballos y Román Vilas, analizó de forma conjunta la deformidad facial a través de los retratos históricos y el grado de parentesco para determinar si existía relación directa entre estos dos factores, teniendo en cuenta la base genética de esta relación.

Aunque el prognatismo de la mandíbula ya era un rasgo de los Austrias antes de la endogamia, los matrimonios entre miembros de la misma familia durante más de dos siglos extremaron la expresión del genotipo, lo que demuestra la relación directa de esta condición con la consanguinidad.

"Nosotros hemos relacionado, por primera vez, la consanguinidad con estos rasgos y hemos visto que la endogamia tiene un efecto directo sobre el prognatismo manipular", explica Francisco Ceballos, uno de los autores principales de este estudio, junto a Román Vilas. Ceballos lleva más de diez años estudiando los efectos de la consanguineidad en los Austrias y en las dinastías europeas reales. Cuando se realizó esta investigación estaba contratado como postdoctor en la Universidad de Witwatersrand (Sudáfrica).

Los investigadores seleccionaron a diez cirujanos maxilofaciales para hacer el diagnóstico de deformación facial en 66 retratos de quince miembros de la dinastía. Los especialistas diagnosticaron once características distintivas de articulación mandibular y siete indicios de deficiencia maxilar, siendo las más distintivas el prominente labio inferior y la punta nasal caída.

A través de estos retratos, que se conservan en museos tan prestigiosos como el Museo del Prado de Madrid y el Museo de Historia del Arte de Viena, los cirujanos maxilofaciales establecieron un sistema de puntuación del grado de luxación mandibular en cada miembro de la familia habsburga. María de Borgoña, que se casó con un miembro de esta dinastía en 1477, mostraba el menor grado de deformación en ambos rasgos -prognatismo de la mandíbula y deficiencia del maxilar-. Por el contrario, el miembro que presentaba esta luxación algo más acusada era Felipe IV, rey de España y Portugal entre 1621 y 1640. Los miembros de la dinastía que presentaban el mayor grado de luxación eran Maximiliano I, rey desde 1493; su hija, Margarita de Austria; su sobrino Carlos I de España; Carlos, el bisnieto de Felipe IV, y el último rey en la línea de sucesión de los Habsburgo, Carlos II, el Hechizado (1661-1700), hijo y heredero de Felipe IV y de Mariana de Austria, que falleció sin descendencia.

"La dinastía de los Habsburgo fue una de las más influyentes de Europa, pero era conocida por su endogamia, que acabó derivando en su desaparición. Se trata de la primera vez que se confirma que existe una relación entre la endogamia y la aparición de la mandíbula habsburga", afirma Román Vilas.

Los autores del estudio establecieron una correlación entre dos factores, indicando que la "mandíbula habsburga" presenta estos dos trazos característicos y que comparten una base genética. La magnitud de la endogamia fue medida con un árbol genealógico de gran escala que incluía más de 6.000 individuos de más de veinte generaciones distintas. Este análisis fue realizado para determinar si estaba relacionada con el grado de deformidad facial. Los investigadores detectaron que existía una relación directa entre el grado de consanguineidad y el grado de luxación mandibular.

La relación entre endogamia y deformidad facial sigue, sin embargo, sin estar totalmente esclarecida, aunque los autores del estudio señalan que las relaciones mantenidas entre miembros de la misma familia representan un factor que incrementa la posibilidades de que la descendencia herede genes idénticos por parte del padre y de la madre, lo que se conoce como homocigosidad genética. Este factor reduce la aptitud genética, por lo que la "mandíbula habsburga" debe ser considerada como un autosómico recesivo.

"Nuestra investigación está basada en datos históricos. Sin embargo, la endogamia existe aún en determinadas áreas geográficas y entre algún grupos religiosos o étnicos, por lo que resulta interesante investigar los efectos a día de hoy", destaca el investigador de la USC.