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Enfermedades raras

Ana González, madre de una niña con piel de mariposa: "Es muy duro no poder darle un beso a tu bebé"

Las familias afectadas piden mayor comprensión social hacia esta anomalía genética, catalogada como enfermedad rara, que afecta a 500 personas en toda España

La piel de mariposa está catalogada como enfermedad rara.

La piel de mariposa está catalogada como enfermedad rara.

"Es muy duro no poder darle un beso ni un abrazo a tu bebé, ni siquiera hacerle una caricia, porque puedes hacerle una herida", cuenta Ana González, madre de Mía, una niña preciosa y muy especial. Nació con toda la pierna derecha, desde la rodilla hasta los dedos de los pies, sin piel. "Al principio, los médicos pensaron que podía ser un angioma por su color rojo oscuro, similar al de una mancha de sangre, pero cuando la trasladaron del hospital de Linares a Jaén para comprobar que sus huesos y músculos estaban bien, detectaron lo que le pasaba: epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa", cuenta.

Su marido, Siscu Millán, y ella, entraron "en shock" nada más conocer la noticia. Les vinieron a la mente miles de preguntas, puesto desconocían la existencia de esta enfermedad genética, catalogada como enfermedad rara, que afecta aproximadamente a 500 personas en toda España y se calcula que por cada millón de recién nacidos, entre 15 y 19 bebés nacen con esta enfermedad, según los datos de la asociación Debra - Piel de Mariposa. Además, una de cada 227 personas somos portadoras de alguna de las mutaciones genéticas -relacionadas con el entrecruzamiento de colágeno y queratina- responsables de esta enfermedad.

500personas con piel de mariposa en España

15o 19 nacimientos por millón con esta enfermedad

1de 227 personas somos portadoras

Al ser una enfermedad genética, sale a la luz nada más nacer y no aparece en las pruebas que se realizan durante el embarazo. "Ahora que sabemos que los dos somos portadores de este gen y que existe un 25% de probabilidad de que lo tenga nuestro próximo hijo, recurriremos a la inseminación artificial para que pueda tener un hermanito o hermanita y no esté sola si a nosotros nos pasa algo", dice con rotundidad.

¿En qué consiste la epidermólisis bullosa?

La epidermólisis bullosa es una enfermedad rara, genética, muy dolorosa y sin cura, que afecta a la piel y a las mucosas, los tejidos que recubren los órganos del cuerpo. "Al más mínimo roce, la piel se desprende, generando ampollas y heridas que tardan días en curar o que no llegan a cerrarse nunca", indica Aira Megías, trabajadora social de Debra.

Por ello, se dice que las personas con epidermólisis bullosa tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Eso hace que las actividades del día a día, como caminar, comer o simplemente dormir, supongan un elevado riesgo para su salud, provocándoles lesiones muy dolorosas y fuertes picores.

Las actividades del día a día, como caminar, comer o dormir, suponen un elevado riesgo para su salud

Las proteínas que hacen que la piel sea resistente están ausentes o no funcionan correctamente en las personas con epidermólisis bullosa. "Es como si ese "pegamento" de la piel no existiera. Existen treinta subtipos de la enfermedad, dependiendo del tipo de proteína que falte o no funcione y afecta de forma diferente a cada persona", indica Megías.

Testimonios de personas con piel de mariposa.Debra

Además, también aparece en las mucosas, los tejidos oculares, la boca, el tubo digestivo, etc. Así, cualquier roce provocado por un trozo de comida puede provocarles heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas pueden obligarles a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales. La enfermedad también puede causar anemia, sindactilia (fusión de los dedos de las manos y de los pies), disfagia (dificultad para tragar), desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal o cáncer.

"Al principio, Mía estuvo en una incubadora y no sabían cómo tratarla. Unos días después, entramos en contacto con la asociación y nos indicaron que el calor de la incubadora no era bueno y qué cuidados eran los más apropiados", agradece Ana. Poco a poco, los padres de niños con piel de mariposa aprenden a curar. "Antes me mareaba con una simple aguja nada más ver la sangre, pero ahora nos hemos convertido en auténticos profesionales", dice con una sonrisa.

"Antes me mareaba con una simple aguja nada más ver la sangre, pero ahora nos hemos convertido en auténticos profesionales"

Y es que deben llevar vendado todo el cuerpo con vendas y apósitos especiales. Además, hay que realizar exhaustivas curas, de hasta cuatro horas cada día, para eliminar las ampollas y evitar que las heridas se infecten. "Entre cremas, geles, agujas, vendas, apósitos, suero... son precisos 12.000 euros al mes aproximadamente", calcula Ana en su caso. Un coste totalmente inasumible para la economía doméstica. Por ello, la reciente inclusión de la epidermólisis bullosa en el listado de enfermedades graves ha supuesto un respiro para estas familias, si bien, en muchas ocasiones tienen problemas y no reciben todo el material.

"Yo tengo mucha suerte porque en el hospital se vuelcan con mi hija como si fuera la suya y no tengo ningún problema, pero son muchos los padres que deben hacer un gran esfuerzo económico porque no les facilitan todo lo que necesitan y tienen que estar batallando para que no les cambian unos apósitos por otros, por ejemplo, porque han de ser unos muy específicos", detalla Ana.

Las curas se realizan diariamente o en días alternos y pueden durar entre una y cuatro horas.Debra

Ella ha podido acogerse al permiso por hijo a cargo enfermo. "En nuestro caso, he decidido quedarme yo en casa, porque nuestra hija requiere una dedicación de 24 horas al día y apenas duermo". Sin embargo, se siente una afortunada. "Hay muchos padres que no pueden disfrutar de esta ayuda porque hasta ahora no se había incluido", critica.

Otra de las principales demandas de estas familias es fomentar la investigación con el deseo de encontrar una cura o tratamiento para esta enfermedad crónica que permita mejorar la calidad de vida de las personas ya afectadas y mejorar las pruebas de diagnóstico. Desde la asociación Debra destinan cada año gran parte de su recaudación a este fin.

Incomprensión social

Pero además de los problemas que esta enfermedad provoca en su día a día, la incomprensión social hace aún más mella en estas familias. "Al ser algo tan visible, gente que ni siquiera te conoce te para y te pregunta por la calle qué le pasa a tu hija. Ven que tiene 22 meses y que todavía no anda, que va vendada...", cuenta Ana. Algunos le restan importancia diciendo: "Ya se le pasará, la piel se fortalece con la edad". Pero lo que más le duele a esta madre es cuando escucha la palabra "pobrecita". "¡No queremos que produzca lástima!", exclama con rotundidad.

"Me pregunto si podrá jugar con los demás niños y llevar una vida normal, si podrá trabajar o incluso ser mamá"

Y aunque trata de no pensar en el futuro, reconoce que es inevitable. "Me pregunto si podrá jugar con los demás niños y llevar una vida normal, si cuando sea adolescente se reirán de ella, si podrá trabajar, incluso ser mamá...", señala con temor. "No quería saber si podía tener hijos porque tenía miedo de la respuesta, pero después, a través de Debra, he conocido a personas adultas con esta enfermedad que son felices y no podía parar de alegría", cuenta ilusionada. "La enfermedad es una putada, eso es así, pero la parte positiva es que te enseña a vivir y valorar las pequeñas cosas", advierte.

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