La atrofia muscular espinal (AME) era un diagnóstico devastador que, en su manifestación más grave, tenía como desenlace la muerte del niño antes de que cumpliera los dos años. Esta situación, sin embargo, ha cambiado desde hace dos años, cuando se aprobó el tratamiento con Spinraza, que está teniendo unos resultados esperanzadores.

- ¿Hasta qué punto es importante el diagnóstico precoz en la AME?

-Antes no había nada que cambiase realmente la expectativa de la enfermedad; el diagnóstico era devastador. Desde hace dos años tenemos un tratamiento. Por eso, cuanto antes tengamos el diagnóstico, antes podremos intervenir e intentar que el deterioro no sea más importante.

- ¿Qué diagnóstico pueden dar ahora?

-Tenemos que ser cautos en el sentido de que el tratamiento ha supuesto un avance muy importante, inimaginable hace apenas unos años, pero al mismo tiempo nos falta tiempo para saber cómo es el largo plazo. Pero ha sido un avance fundamental. Quienes llevamos mucho tiempo en la especialidad, hemos informado a familias cuando hemos hecho diagnóstico y la información era devastadora. Ahora, podemos hacer una información más optimista, dentro siempre de la cautela, y de momento los hechos nos están reafirmando en esta posición.

-Abogan por el cribado neonatal como herramienta fundamental para detectar esta enfermedad.

-Es muy importante, porque si a un niño con una forma grave de AME lo vemos hoy y volvemos a hacerlo dentro de un mes, notaremos un deterioro muy importante. Por ello, cuando antes se comience el tratamiento, mejor será la evolución. Si pudiéramos empezar incluso antes de que desarrolle síntomas, estaríamos en una situación ideal. ¿Y cuándo sería el momento? Pues en el momento del nacimiento si en las pruebas de cribado pudiéramos incorporar una valoración genética del gen SMN1 que nos dijera si tiene la enfermedad o no, y tratarlo ya.

- ¿Cómo actúa el tratamiento?

-La AME es una enfermedad muy curiosa porque el gen que está afectado, el SMN1 -el gen de la supervivencia de las neuronas motoras, lo que ya indica que es un gen de un gran impacto porque si falla, la persona muere- es tan importante que el organismo ha buscado como una especie de compensación por si ocurría algún fallo y ha creado un segundo gen, el SMN2. Sin embargo, por algún motivo ha habido algún fallo en su creación y tiene una mínima modificación con relación al original, de manera que solo es capaz de crear la proteína SMN en un 10% de la cantidad y esto no es suficiente para mantener toda la funcionalidad del gen. El tratamiento actúa sobre ese gen alternativo para que pueda producir más proteína. Probablemente, no toda la cantidad que podría, pero sí la suficiente para que haya una mejoría en la funcionalidad.

- Estamos hablando de una enfermedad genética hereditaria.

-Sí. Es una enfermedad que se hereda de forma recesiva autosómica, es decir, que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres, que pueden ser portadores y no tener síntomas.