Sammy Basso tiene 23 años y un cuerpo muy menudo con facciones de anciano. Sufre el síndrome de Hutchinson-Gilford, un tipo de envejecimiento acelerado del que solo hay entre 130 y 150 casos en el mundo. El pasado julio se graduó en Biología por la Universidad de Padua (Italia). Su trabajo de fin de grado se basó en una investigación sobre el mal que padece, y que llevó a cabo en el laboratorio de Carlos López Otín, en Oviedo, en verano de 2017. Por eso es uno de los firmantes del trabajo publicado en la revista "Nature Medicine" acerca de una posible terapia génica para el síndrome. En este extracto de una entrevista con "La Nueva España", del mismo grupo editorial de FARO, Basso pone de relieve la grandeza de un ser humano que no se ha dejado arredrar por un mal espeluznante, de un joven que ha alcanzado el estatus de estrella mediática y que se mueve en las redes con soltura envidiable.
-Explique su enfermedad.
-Estoy afectado por un tipo de progeria, el síndrome de Hutchinson-Gilford, una enfermedad muy poco habitual causada por una mutación en el gen "LMNA" que provoca un envejecimiento prematuro de todo el cuerpo: fragilidad en los huesos, problemas de corazón, dislocación de cadera, bajo crecimiento y muchos otros síntomas...
-¿Por qué decidió venir a investigar al laboratorio de Otín?
-Conocí a Carlos en 2012, durante una presentación acerca de la progeria que mi asociación organizaba en Italia. Carlos era uno de los ponentes. A pesar de su nivel científico, esperó para hacerse una foto conmigo arriesgándose a perder su avión. Fue genial, porque muchas veces los investigadores no tienen interés en conocer a los pacientes. Cuando volvimos a vernos, empezamos a hablar sobre todo: la vida, los proyectos, la fe... Nos hicimos amigos y, cuando me pidió que visitara su laboratorio, me sentí feliz y muy orgulloso: era la ocasión para pedirle practicar en él.
-¿Qué trabajo desarrolló?
-Hice todo lo que hacían el resto de compañeros. Trabajé con células, con el microscopio y con ratones. Me encanta trabajar con ratones, y esa fue mi primera vez. Al principio estaba un poco asustado porque era la primera vez que me movía en un ambiente laboral. Pero me sentí realmente feliz. No me hicieron sentirme diferente en ningún momento, y todos tuvieron mucho cuidado de no agobiarme demasiado. ¡Fue fantástico!
-¿Ha publicado los resultados en su trabajo de fin de grado?
-Me gradué en Ciencias Naturales en Padua en julio. Fue un día realmente importante para mí. Nadie habría esperado que yo llegara a graduarme como los demás. Presenté el trabajo que realicé, los resultados preliminares que obtuve y, por supuesto, mi opinión sobre ellos y sobre cuál sería el próximo paso a seguir. Me sentí muy orgulloso al ver a todos mis profesores de la Universidad junto a mi familia y amigos, interesados en la progeria.
-¿Convivió con los restantes miembros del laboratorio?
-Desde el primer día, todos mis compañeros me dieron la bienvenida y me apoyaron en todo. Son grandes trabajadores y sus proyectos son realmente innovadores. Son científicos jóvenes pero con mucho talento. Nos hicimos muy buenos amigos y ahora mantenemos el contacto gracias a Skype.
-Las investigaciones sobre la progeria están avanzando.
-Gracias al trabajo del laboratorio de Carlos y de algunos otros, mi vida se ha prolongado de manera considerable. La esperanza media de vida para pacientes con mi enfermedad era de 13 años, y ahora tengo más de 20. Estos años de vida extra me han permitido ir a la Universidad, graduarme en Biología y contribuir al desarrollo de un proyecto de investigación de enorme relevancia y a un aumento de la esperanza de vida para los pacientes con esta enfermedad.
-Esa enfermedad, ¿es un obstáculo o un estímulo?
-Ambas cosas. Mi vida, aunque es distinta de una vida normal, es normal para mí. Pero hay muchas cosas que no puedo hacer: no puedo correr, caminar durante mucho tiempo, no soy del todo independiente... No puedo hacer muchas cosas sin ayuda de los demás. Pero la progeria no me impide ser la persona que quiero ser, no me impide hacer amigos o hacer algo grande con mi vida.
-Alguien dirá que usted es un optimista patológico...
-Gracias a la progeria, he conocido muchas culturas y a otras muchas personas con mi enfermedad. Entré en un laboratorio muy joven, hace ya seis años, para conocer a los primeros investigadores que estaban intentando estudiarla. Probablemente, sin esta enfermedad no habría estudiado biología molecular. Sin progeria, por ejemplo, no habría conocido a Carlos ni a todos mis compañeros del laboratorio... Es decir, para mí mis proyectos y mis amigos son más importantes que mi enfermedad. Por lo tanto, la progeria es un obstáculo, pero también tengo que dar las gracias cada día por mi vida.
-¿Le gustaría contribuir para lograr un tratamiento curativo?
-¡Desde luego! Soy el primer paciente de progeria que estudia la enfermedad, y es muy interesante estudiar mi propia enfermedad para entender mejor qué le está sucediendo a mi cuerpo. Estoy haciendo algunas pruebas clínicas como paciente, y estaría encantado de contribuir a encontrar una cura. No sé si llegará a tiempo para mí, pero estaré feliz si puedo ayudar a las siguientes generaciones. No debemos olvidar que estudiar la progeria es importante para muchos aspectos de la vida, así que será maravilloso aportar mi pequeña contribución para mejorar el mundo.
-¿Cuáles son sus objetivos personales y científicos?
-No sé lo que me traerá el futuro, pero me sentiré feliz de poder seguir mis estudios. Todas las enfermedades son importantes, pero yo me dedicaré a estudiar la progeria, porque es la que conozco desde que nací. Me gustaría ayudar a las familias que van a descubrir que tienen un hijo con progeria como paciente y como científico, para darles la posibilidad de una cura, pero también una visión humana del día a día del mal.
