Un nuevo hito de calado internacional del biólogo molecular asturiano Carlos López Otín. Y el experto lo hace en este caso con una publicación de alto impacto que avanza en uno de sus campos de investigación preferidos: frenar el envejecimiento acelerado de niños que ya son ancianos.
Un grupo de la Universidad de Oviedo, liderado por el catedrático de Biología Molecular, ha desarrollado una terapia basada en la edición génica (cortar y pegar fragmentos del genoma) para tratar el síndrome de envejecimiento acelerado denominado Hutchinson-Gilford. Publicada en la revista "Nature Medicine", esta investigación se enmarca en el ambicioso proyecto para el que Otín recibió en 2017 una de las ayudas "Advanced Grants" del Consejo Europeo de Investigación (European Research Council-ERC).
En esta nueva investigación ha participado Sammy Basso, un italiano de 23 años afectado de progeria que se ha graduado en Biología. La parte experimental de su trabajo de fin de carrera, centrado en la investigación de esta dramática patología, la llevó a cabo en el laboratorio de Otín. "Soy el primer paciente de progeria que estudia la enfermedad", declaró Sammy Basso al periódico "La Nueva España", del mismo grupo editorial de FARO DE VIGO.
El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, que conducen finalmente a la muerte prematura. El estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa acerca de los mecanismos implicados en el envejecimiento normal.
Según López Otín, esta enfermedad "es causada por una mutación en el gen denominado LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células". Aunque recientemente se han logrado desarrollar algunas terapias con resultados positivos, el tratamiento propuesto en estos trabajos sería el primero con efectos permanentes, al actuar directamente sobre el gen mutado, destacan sus autores.
La primera firmante de la investigación es Olaya Santiago Fernández, quien subraya que "el uso de esta técnica en ratones con progeria da lugar a un aumento en su esperanza de vida y a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado". Además, este estudio demuestra por primera vez la capacidad del sistema de edición del genoma CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas.
En este mismo número de Nature Medicine se publica otra investigación del Instituto Salk de California, dirigido por el español Juan Carlos Izpisúa-Belmonte. Aunque independientes, ambos estudios se basan en la utilización del mismo modelo de ratón, desarrollado en el laboratorio de Otín.
En conjunto, enfatizan sus autores, estos trabajos constituyen un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con CRISPR/Cas9 para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables, caso de la progeria de Hutchinson-Gilford. No obstante, reconocen, aunque hasta ahora los diversos estudios preclínicos realizados con este tipo de terapia para el tratamiento de diversas patologías son prometedores, aún es necesaria más investigación en el campo para garantizar su uso seguro en el tratamiento de pacientes.
Este artículo en "Nature Medicine" es la primera publicación de Carlos López Otín desde que desvelara, en una entrevista, que desde hace tiempo está sometido a una campaña de "acoso" personal y profesional que ha desembocado en la retirada de ocho artículos publicados en la revista "Journal of Biological Chemistry (JBC)" entre los años 2000 y 2007, y de un artículo en "Nature Cell Biology" en 2015. Además, una infección en el animalario de la universidad ovetense obligó a sacrificar todos los ratones de investigación. Otín lleva unos meses trabajando en París. Tiene previsto reanudar sus clases en aquella ciudad el próximo 1 de marzo.
Volviendo al artículo publicado ahora, por parte de la universidad española participaron Olaya Santiago Fernández, Fernando G. Osorio, Víctor Quesada, Francisco Rodríguez, Sammy Basso, Daniel Maeso, Alicia R. Folgueras, José María Pérez Freije y Carlos López Otín.
