19 de febrero de 2019
19.02.2019
Las respuestas de la experta

"Esperamos que en humanos aumente la esperanza de vida"

19.02.2019 | 01:39

La investigadora Olaya Santiago Fernández expone en esta entrevista algunas de las claves de la investigación publicada en la revista "Nature Medicine", de la que es autora principal y primera firmante.

- ¿Qué mecanismo de edición génica se ha aplicado en esta investigación ?

-Se conoce científicamente como CRISPR/Cas9. Ya había sido ensayado para otras enfermedades genéticas. Nosotros lo diseñamos para que reconociera específicamente el gen LMNA, el que está mutado en los pacientes con progeria. Lo que hace este sistema es provocar alteraciones en este gen que evitan que se produzca la proteína tóxica causante de la enfermedad, lo cual tiene efectos permanentes. Es la primera vez que se utiliza el CRISPR en una enfermedad sistémica, con efectos a nivel global.

- ¿Qué eresultados cabe esperar en humanos?

-Nuestro sistema sería fácilmente trasladable para iniciar un ensayo en humanos. Pero hay que ser extremadamente precavidos. Habría que comprobar que no tenga toxicidad en personas y que no cause mutaciones no deseadas en el ADN. Nosotros esperaríamos que tuviera unos resultados similares a los que observamos en los ratones, aumentando la esperanza de vida y mejorando algunos de los síntomas de la progeria.

Investigación china

- ¿En qué se diferencia este sistema del aplicado anteriormente por científicos chinos que fue tan denostado?

-Son completamente diferentes. Solo tienen en común el empleo del sistema CRISPR/Cas9. Estamos hablando de desarrollar un tratamiento para niños que ya han nacido con progeria y para los cuales es crítico encontrar una solución, ya que su enfermedad supone una reducción enorme en la esperanza y la calidad de vida. Como la corrección no tiene lugar en las células de la línea germinal, las modificaciones genéticas resultantes de la terapia no se transmitirían a la posible descendencia de los individuos tratados.

- ¿Por qué en personas como Sammy Basso el cuerpo envejece a toda velocidad y el cerebro se mantiene joven?

-La mente es tal vez la única parte de todo el cuerpo que se libra de este proceso de envejecimiento precoz que afecta a las células. La clave está en que las neuronas, de manera natural y exclusiva, producen un factor llamado mir9 que es capaz de disminuir de manera indirecta los niveles de la proteína tóxica llamada progerina.

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