25 de septiembre de 2018
25.09.2018

Neurólogos reclaman un mayor acceso a los análisis genéticos para diagnosticar la ataxia

- En Galicia se da un tipo genético de la enfermedad en la Costa da Morte - Las no hereditarias pueden ser causadas por ictus, alcoholismo o tumores

25.09.2018 | 02:20
La doctora gallega especialista en ataxia María Jesús Sobrido. // Ricardo Grobas

En España existen más de 13.000 afectados por algún tipo de ataxia cerebelosa, según la Sociedad Española de Neurología (SEN). La ataxia, cuyo Día Internacional se celebra hoy, engloba más de 300 tipos de enfermedades del sistema nervioso que comparten una sintomatología común: la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos como consecuencia de lesiones de diverso tipo en el cerebelo. En Galicia se da la llamada "ataxia de A Costa da Morte", la ataxia genética más diagnosticada.

Unas 8.000 personas aproximadamente (el 60% del total de afectados) padecen algún tipo de ataxia hereditaria, de las que se estima que la ataxia de Friedreich es una de las más comunes. "No disponemos de buenos estudios epidemiológicos sobre las ataxias en nuestro país", explica la doctora gallega María Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología, quien recuerda que, en Galicia, la SCA36 (ataxia de A Costa da Morte) representa, con gran diferencia, el tipo de ataxia genética que más se diagnostica. "En la mitad de los pacientes con ataxias hereditarias no se logra identificar la mutación causante, bien por ser una mutación difícil de detectar o bien por tratarse de un gen todavía no descubierto", añade.

Por otra parte, hay pacientes con ataxias esporádicas, es decir sin historia familiar de síntomas similares. "No todas las ataxias tienen una causa genética. Las causas principales de ataxias no hereditarias son el ictus, la esclerosis múltiple, tumores, alcoholismo, trastornos metabólicos o deficiencias vitamínicas", señala la doctora Sobrido.

Para luchar contra esta enfermedad, la SEN considera imprescindible impulsar estudios de prevalencia y epidemiología de los distintos tipos de ataxia y mejorar los tiempos de diagnóstico de esta enfermedad. Aspectos que pasan por incorporar en todos los hospitales las nuevas tecnologías para el diagnóstico, así como potenciar los centros de referencia que existen en la actualidad.

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