31 de agosto de 2018
31.08.2018

Logran detectar de forma precoz el mal de Alzheimer en personas con síndrome de Down

Sufren la enfermedad antes: un 85 % la padece al cumplir los 65

31.08.2018 | 02:13

El alzhéimer puede detectarse de forma precoz en personas con síndrome de Down en un mero análisis de sangre. Es la conclusión a la que han llegado investigadores españoles tras la búsqueda de biomarcadores de la enfermedad en personas con dicha alteración genética, ya que están predispuestos a sufrirlo antes: de los 40 a los 65 años . "Es un gran avance; todo lo que se trabaje en esa línea es importante para nuestros hijos, que cada vez tienen mayores expectativas y esperanza de vida", asegura -breve pero rotunda- la presidenta de la Asociación Down Vigo, Carmen López Barrero, tras conocer una impactante noticia médica.

Han sido investigadores del Hospital de Sant Pau de Barcelona quienes han demostrado que un nuevo biomarcador, que se detecta con un análisis de sangre o de líquido cefalorraquídeo, permite hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

La investigación, que publica "The Lancet Neurology" y que ha financiado en parte la Obra Social "la Caixa", ha sido liderada por el director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau, Rafael Blesa. El neurólogo asegura que hasta ahora los biomarcadores del alzhéimer más estudiados son la proteína amiloide (A-Beta) y la proteína Tau, pero el trabajo de su equipo ha confirmado con pruebas en 376 personas con síndrome de Down que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) (una proteína muy pequeña que se origina en el axón de las neuronas) es un biomarcador de neurodegeneración que se altera cuando comienza esta enfermedad.

Las proteínas amiloide y Tau, indicadores del alzhéimer, sólo se pueden medir en el líquido cefalorraquídeo y son demasiado grandes para entrar en el plasma, por lo que es necesario hacer una punción lumbar.

"Los investigadores de todo el mundo están buscando nuevos biomarcadores más fáciles de medir para poder diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en sus fases más precoces, y nosotros nos hemos podido anticipar porque tenemos la cohorte de personas con síndrome de Down evaluada clínicamente más grande del mundo", ha explicado Blesa, que espera que dentro de tres años ya tengan a más de un millar de personas con Down en su registro clínico.

Una nueva tecnología que permite detectar las proteínas más pequeñas en el plasma sanguíneo, denominada SIMOA, ha permitido detectar la presencia de Nfl en la sangre de personas con síndrome de Down y certificar que es un indicador de que están desarrollando Alzheimer en fases tempranas.

Los resultados de la investigación hecha a personas con síndrome de Down (282 con plasma y 94 con líquido cefalorraquídeo) ha certificado que el análisis de sangre para detectar la proteína NfL tiene una fiabilidad de más del 90 %, ha señalado Blesa, que ha destacado que con este biomarcador en sangre "ya es más fácil, accesible y barato hacer un diagnostico más temprano y preciso de los síntomas".

La madre y directiva del centro de promoción de la autonomía personal Down Vigo, Carmen López, indicó a ese respecto que las asociaciones -federadas en Galicia- ya trabajan con el "envejecimiento activo".

"Ahora tendremos que ver si también funciona en personas sin síndrome de Down, pero todavía no se han hecho pruebas de ello", ha señalado, por su parte, el neurólogo, que espera que su estudio abra una vía para nuevos ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down. Blesa ha recordado que las personas con síndrome de Down genéticamente son más propensas al alzhéimer y contraen la enfermedad antes que las que no tienen este síndrome. Así, si esta enfermedad neurodegenerativa comienza normalmente entre los 70 y 80 años en la población en general, en las personas con Down empieza a aparecer a los 40, y un 85 % de este colectivo la padece al cumplir los 65.

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