La sintomática dificultad para relacionarse y el interés restringido a ciertas actividades son algunas de las escasas manifestaciones del trastorno del espectro autista; una afección sin síntomas neurológicos severos. En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de pacientes y se han encontrado correlaciones entre defectos de la función de unos 200 genes y la susceptibilidad al autismo. Sin embargo, las bases funcionales por las que dichos genes se desregulan eran desconocidas.Un equipo internacional de investigadores ha identificado ahora que la proteína CPEB4, encargada de coordinar la expresión de centenares de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo.

Según asegura el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el CSIC, este estudio ha puesto de manifiesto que un defecto en esta proteína podría ser un nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición del autismo.

Un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ha identificado que los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en la revista Nature.

"Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista", apunta José Lucas. Raúl Méndez, investigador ICREA del IRB Barcelona, y colíder del estudio, explica que "este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro".

Los investigadores han asegurado que conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y mejorar el diagnóstico de la enfermedad, pese a que será necesario elaborar futuros estudios, "la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica".