"Él camina con ayuda, pero hay que transportarlo en silla de ruedas. Es dependiente al 100% y en los dos últimos años ha perdido mucho, aunque de ánimo está perfecto. Eso es lo que le ayuda: su optimismo a la hora de ver la vida", asegura la madre de Xián, "se lo pasa muy bien;es un chico que no tiene demencia y disfruta".

El caso de Xián -Niemann Pick tipo C- fue asintomático durante muchos años. Luego, él pudo hablar hasta los 20 años, ahora ya no. Hasta hace seis aproximadamente se comunicaba a través de notas en una libreta, pero hoy en día sus manos ya no se lo permiten.

Entre los efectos de la enfermedad se encuentra la dificultad motora, del habla, problemas para beber y tragar, epilepsia, frecuentes problemas respiratorios...

El tratamiento que ahora recibirá, reconocido por la Sociedad del medicamento americana y desde 2011, por la Agencia Europea del Medicamento como un medicamento huérfano para la enfermedad Niemann Pick tipo C, busca detener o ralentizar los efectos de una patología que siempre es mortal. "No solo frena la enfermedad, sino que mejora, ayudando a liberar los depósitos acumulados en el organismo por la patología", sostiene Julia Mariño.

Y es que Niemann Pick es una enfermedad hereditaria -genética- poco frecuente que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Esas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren, por lo que las personas que tienen esta dolencia presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Suele aparecer en niños en edad escolar.

Desde hace años, diversos colectivos luchan por sensibilizar sobre la enfermedad. Julia Mariño pertenece a la Asociación estatal de Niemann Pick, con quien lucha por mejorar la situación en España. Entre los apoyos a la divulgación hay un vídeo realizado recientemente por el médico de O Morrazo Jorge Cameselle, que incluye también a Xián.