01 de abril de 2018
01.04.2018

El elevado precio de una enfermedad rara

Los afectados y sus familias se ven obligados a hacer públicas sus dolencias para presionar a la Administración

01.04.2018 | 13:38
Juan José y Alejandra junto a su hijo Miguel, afectado de Síndrome de Morquio

La falta de investigación sobre las enfermedades raras provoca que en algunos casos los pacientes no dispongan de un tratamiento (a veces ni siquiera un diagnóstico) o que, si existe, sea inasumible económicamente. Para sufragar esos gastos o para presionar a la administración pública para que se haga cargo de sus costes, muchas familias se ven obligadas a una sobreexposición mediática de su enfermedad y sus propias vidas porque es la manera más eficaz de conseguir el apoyo de las administraciones a través de la presión que ejercen los medios de comunicación. Tratar de despertar la solidaridad de los demás no es una tarea sencilla, ya que implica renunciar a su privacidad a costa de dar visibilidad a enfermedades por ahora "invisibles".

Afrontar una enfermedad muy grave, ya sea propia o de una persona cercana, es un trance difícil que se agrava cuando se trata de una dolencia para la que no existe cura ni tan siquiera la información necesaria para poder afrontar su diagnóstico o tan siquiera su evolución. Ese es el caso de muchas de las enfermedades calificadas como raras, que son las que afectan a tan solo una de cada 2.000 personas.

Dentro de esta "excepcionalidad", existen multitud de dolencias que tienen en común el elevado coste de los tratamientos en los contados casos en los que éstos existen. Por este motivo, muchas de las familias afectadas se ven obligadas a exponerse públicamente para intentar concienciar a la población y, sobre todo, a las administraciones de la necesidad de invertir en investigación y financiar los medicamentos que precisan.

Entre ellos se encuentran los que están en la lista de los fármacos más caros del mundo, con costes inasumibles que alcanzan los 300.000 euros al año. En lo más alto de ese ranking están Soliris o Vimizin, vitales para personas como Miguel, Rocío o Patricio. Padecen tres enfermedades diferentes pero tienen en común la necesidad de estar conectados, de por vida, a esos fármacos.

Miguel, que ahora tiene 17 años aunque físicamente aparenta 6, padece el síndrome de Morquio, que en España afecta a 40 personas. Produce anomalías esqueléticas graves, pérdida de audición y visión, lesiones hepáticas, cardíacas y respiratorias. Hace tres años la familia, que reside en A Coruña, supo que existía un tratamiento cuya fase de ensayo acababa de terminar y que el laboratorio daría a 8 personas en España una muestra gratuita ocho meses. Miguel y otro afectado gallego estuvieron entre los elegidos. "Celebramos haber tenido semejante suerte, dentro de lo que cabe, y empezamos con el tratamiento pero pasado el plazo nos dicen que para seguir son 300.000 euros por paciente al año y que el Ministerio de Sanidad no se hace cargo", explica Alejandra, la madre de Miguel. Hubo otros enfermos que ni siquiera tuvieron una oportunidad. "Prácticamente les dijeron que como la enfermedad estaba tan avanzada no valía la pena. Es terrible", añade.



Alejandra, madre de Miguel / afectado de síndrome de morquio

"El tratamiento de Miguel cuesta 300.000 euros al año o, lo que es lo mismo, 6.000 euros por cada dosis semanal"

Tras el periodo de prueba empezó su "batalla" en los despachos. "En el tiempo que lo habíamos tenido Miguel notó una mejoría tremenda porque frena la degeneración, prácticamente dejó de usar la silla de ruedas, aguantaba más tiempo en pie y recuperó el buen humor que le caracterizaba siendo niño", explica. Por ello, pasados unos meses decidió ceder a las "presiones" de familiares y amigos y hacer pública su situación para forzar a la Consellería de Sanidade. "A mí me daba cosa porque me habían dicho que sí, pero pasaba el tiempo, así que me dije que adelante", añade Alejandra. Se pusieron en contacto con la prensa, abrieron una petición a través de la plataforma Change.org que logró más de 120.000 votos, otro perfil en Facebook y al poco tiempo la Xunta llamó y Miguel pudo reanudar el tratamiento, cuatro meses después. "Estoy convencida de que eso fue superimportante y definitivo para conseguirlo", remarca Alejandra, que siempre rechazó donaciones. "Todo el dinero que hubiésemos podido recaudar se habría agotado, porque 6.000 euros por semana son inasumibles", recalca. Cada jueves desde entonces, "peregrinan" a Santiago para recibir durante cinco horas por vía intravenosa el tratamiento. "Es una más de las múltiples citas médicas que tenemos en la agenda y eso no hay trabajo que lo resista", añade.

A Patricio Losada, vecino de A Rúa (Ourense), le diagnosticaron en 2007 hemoglobinuria nocturna paroxística (HPN), una enfermedad también "ultrarrara" que en España afecta a unas 250 personas y que se caracteriza por la destrucción crónica de los glóbulos rojos. Esto le provoca anemia, fatiga intensa y un elevado riesgo de sufrir trombosis en cualquier órgano. "Yo llegué al hospital con un catarro y empezaron a hacerme pruebas, seguimiento, a contactar con Estados Unidos y con Madrid", recuerda. Sin el tratamiento con Soliris (360.000 euros al año), uno de cada tres enfermos de HPN muere a los cinco años del diagnóstico y hasta 2013 Patricio estuvo tratado simplemente con corticoides y ácido fólico. "Lo solicité pero no me lo daban porque mi estado de salud era bueno... es decir, que si me pasaba algo gordo me lo daban, pero como que no había prisa hasta que me diese algo y así se ahorraban un par de años", explica Patricio, conductor de profesión. Llegó a reclamar el tratamiento a la Xunta por vía judicial con el apoyo de la asociación de afectados por el HPN y perdió, pero su recurso sí fue aceptado y consiguió medicarse de por vida con uno de los fármacos más caros del mundo. "Es una vergüenza porque estamos trabajando toda la vida para tener derecho a una sanidad pública", subraya. Durante su lucha, Patricio expuso su caso en la prensa, como medida de presión. "Al principio te da un poco de vergüenza, pero había que hacer lo que hiciera falta. Ahora me da igual, tras la primera vez que lo cuentas ya es más fácil", explica.



Patricio Losada / afectado de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

"Al principio te da vergüenza salir en los medios, pero había que hacer lo que hiciera falta"

La coruñesa Rocío Varela padece el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Shua), que afecta a unas 80 personas en España. A los 19 años fue diagnosticada, tras ingresar de urgencias. "Me dijeron que la sangre que tenía no me llegaba para vivir esa noche. Estuve tres meses ingresada y ahí comencé la diálisis", explica Rocío, que a partir de ahí comenzó una odisea de ingresos y hasta dos trasplantes de riñones que no llegaron a funcionar. En 2012 supo de la existencia del Soliris. "Empezamos a luchar para conseguir que me lo financiase el Sergas, no sabíamos a quién acudir, te encuentras desamparado y no sabes qué hacer. Hablamos con varias asociaciones, entre ellas Feder, y tras tres años lo logramos. Tuvimos malas rachas pero nunca me di por vencida, sabía que había que seguir peleando", explica.



RocíO Varela / Afectada de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (ASHUA)

"¿Mi vida no vale 300.000 euros? Sé que es mucho dinero pero no pueden ponerme precio"

La batalla incluyó un llamamiento a través de los medios de comunicación mientras los nefrólogos que seguían su caso también trataban, de forma paralela, de presionar para conseguir el ansiado fármaco para que su cuerpo no rechazase un tercer trasplante. "Empecé en 2015 y en noviembre de 2016 me trasplantaron por tercera vez y desde entonces mi vida ha cambiado por completo". Tras doce años conectada, pudo dejar la diálisis. Su unión "de por vida" con el Soliris implica una visita al hospital cada quince días para recibir el tratamiento durante 40 minutos. "Hasta que no llego no lo pueden preparar, solo dura 24 horas y es tan costoso que hasta lo 'miman' cuando lo traen. Lo llevan como si fuese oro", indica Rocío, de 32 años.

Pese a su enfermedad, se considera una "privilegiada" por vivir en una comunidad donde Soliris se financia ya que en otras no es así. "Te replanteas muchas cosas. ¿Mi vida no vale 300.000 euros? Sé que es mucho dinero pero no pueden poner precio a mi vida".

El caso de Valeria, una pequeña de Verín que cumplió ocho años en enero, es también complejo porque su enfermedad no está diagnosticada. "Tiene síntomas de muchas enfermedades y le han hecho multitud de pruebas, es una niña muy estudiada pero no sabemos qué tiene ni lo que nos espera", explica Sonia, su madre. Valeria tiene un trastorno del desarrollo y su familia afronta su día a día con multitud de tratamientos que no cubre la sanidad pública. "Acude dos veces a la semana a fisioterapia, otras dos a terapia ocupacional, dos al logopeda, otra sesión de psicomotricidad, piscina..." relata Sonia, que dejó de trabajar cuando los niños (Valeria tiene un mellizo, Hugo) cumplieron ocho meses. Solo en terapias la familia precisa más de mil euros mensuales, por lo que además de apoyos familiares y de asociaciones tomaron la decisión de solicitar ayuda a la Fundación Amigos de Galicia (FAG), que con una campaña de recogida de tapones ayudó a sufragar un año de tratamiento. "Vendemos rifas, organizamos partidos de fútbol... cosas así. Tienes que buscarte la vida y es una mezcla de sentimientos porque a nadie le gusta pedir dinero y piensas que es denigrante dar a conocer lo que le pasa a nuestra hija, pero todo es por ella", subraya.



Sonia, madre de Valeria / afectada de una enfermedad rara sin diagnosticar

"A nadie le gusta pedir dinero y piensas que es denigrante dar a conocer lo que le pasa a tu hija"

Un paso igual de duro tuvo que dar Genma, la madre de Miguel Ángel, que padece leucodistrofia metacromática, una enfermedad neurodegenerativa que merma progresivamente sus capacidades físicas y psíquicas. "Miguel no tiene tratamiento y cuando se lo diagnosticaron le daban dos años de vida. Llevamos ocho rompiendo las estadísticas", presume. Ha sufrido ya, como todos, dos recortes en la Ley de Dependencia y lamenta que se les trate como a niños "invisibles". Frente a ello abrió una página de Facebook desde la que cuenta los progresos de Miguel, que ya tiene 15 años, y también vende productos artesanales para cubrir necesidades diarias y "las que surjan en un futuro". "Requiere un esfuerzo muy grande que ninguna familia trabajadora puede asumir. Hacemos todo lo posible para mejorar su calidad de vida pero tratamos de no sobreexponerle demasiado en la prensa. En la página de Facebook cuentas lo bonito, lo que quieres contar; no se trata de dar pena, sino de dar visibilidad", subraya.



Genma y Miguel / afectado de leucodistrofia metacromática

"Hacemos lo posible para mejorar su calidad de vida. No se trata de dar pena sino de visibilidad"

Mostrar la enfermedad y lograr fondos para investigarla es también la tarea en la que embarcó hace dos años Eva Martínez, de Tui, que creó la Asociación Síndrome Deleción 1p36. "Es muy importante que los organismos se comprometan en darles los derechos que se merecen. Los padres nos sentimos agotados de reclamar como si fuese una limosna", manifiesta Eva. Los afectados tienen una pérdida en el cromosoma 1 que provoca retraso psicomotor, cardiopatías, problemas digestivos y respiratorios, convulsiones, rasgos faciales distintivos o discapacidad intelectual. No todos sufren los mismos síntomas y de hecho Eva sostiene que muchos afectados ni siquiera han sido diagnosticados o han recibido un diagnóstico erróneo. "Hace dos años éramos cinco y ahora somos 34 socios de toda España", precisa. Por este motivo, el objetivo fundamental de la asociación es lograr fondos para una línea de investigación abierta para el estudio de la enfermedad que padece, entre otros, su hija Marta, de ocho años. "Nuestros hijos no pueden ir a una guardería porque no hay personal especializado y como migaja nos dan media hora de estimulación temprana dos días a la semana. Por otra parte es imposible compaginar nuestro trabajo con su cuidado. No tenemos los medios necesarios para poder hacer una vida normal", reivindica.

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