El Centro Médico El Carmen de Ourense presentó ayer la primera Unidad Avanzada de Enfermedades Ultrarraras de Galicia, que pondrá en marcha dentro de un mes en colaboración con la asociación Anasbabi Ciliopatías (conjunto de enfermedades de causa genética). Esta unidad médica está concebida como "una vía rápida" o "un canal centralizado" al que puede acudir no solo enfermos ourensanos sino cualquier paciente gallego que necesite confirmar si sufre una enfermedad rara o ultrarrara y ofrecerá, además del diagnóstico y tratamiento, asesoramiento sobre la enfermedad, tanto al propio enfermo como a su familiares.
En la actualidad, hay en torno a 7.000 enfermedades raras detectadas, que afectan a menos de 5 individuos por cada 10.000 habitantes, lo que supone que en Galicia hay 200.000 personas con alguna patología de baja frecuencia. El drama es que, en general, tardan en ser diagnosticadas una media de diez años, en los que la persona afectada "sufre un verdadero calvario" por falta de tratamiento, según y José Carlos Pumar Martínez, presidente de Anasbabi Ciliopatías.
Servicio de pediatría
El centro médico está desarrollando la fase de formación, para que 7 de los 70 médicos que tiene en plantilla (10%) puedan identificar a personas con enfermedades raras o ultrarraras. Tiene especial relevancia la Unidad de Pediatría, dotada con cuatro especialistas en diagnóstico precoz, y que derivarán a los pacientes que presenten una enfermedad rara a esta unidad multidisciplinar, que dirigirá el doctor José Manuel Gómez Sousa.
El primer centro piloto para el tratamiento de enfermedades ultrarraras abre sus puertas en Ourense, con vocación de continuidad en otros centros. Servirá para "gestionar un abordaje más efectivo de las enfermedades ultrarraras, con el fin de lograr un diagnóstico lo más ágil y fiable posible".
Este centro hospitalario pretende ser "la primera puerta a la que puedan llamar los afectados". Según sus responsables, allí encontrarán un canal clínico y de asesoramiento genético a través del que centralizar todas sus necesidades y dudas acerca de su enfermedad.
