Un dolor de espalda persistente y cada vez más fuerte fue la señal con la que la distrofia de cinturas, una de las más de 150 patologías englobadas en las enfermedades neuromusculares, se le reveló a Consuelo González. Tenía 30 años. Sin embargo, lo atribuyó a su trabajo. "Cuando fui al médico de cabecera, me dijo que era postural. Yo entonces era pantalonera", recuerda Consuelo. El dolor no remitía, por lo que fue a un traumatólogo. "Me mandó unas radiografías y algo vio, que me remitió al neurólogo", dice.
A partir de aquí comenzó un periplo por distintos especialistas, dentro y fuera de Galicia, hasta que con 45 años, le diagnosticaron distrofia de cinturas, una patología hereditaria que afecta a los músculos próximos a caderas y hombros, ocasionando debilidad de los mismos. Sin embargo, ninguno de sus dos hijos la ha heredado, lo que para Consuelo fue un alivio. "Fue muy duro tener que decirles a mis hijos que eran portadores de la enfermedad, pero afortunadamente no la transmiten. Ninguno de los dos la padecen y mi nieta, tampoco", comenta.
La enfermedad fue progresando hasta que a los 52 años perdió la funcionalidad de sus piernas. Hoy necesita una silla de ruedas para poder desplazarse. "Necesito a otra persona para levantarme de la cama, para que me sienten en la silla de ruedas, para asearme...", afirma Consuelo, quien reconoce que aceptar que no volvería a caminar fue un golpe muy duro. "Me pasé el primer año y medio encerrada en mi habitación, en cama, lo que fue también tremendo para mis hijos y mi marido", reconoce.
Por ello, Consuelo, que ahora tiene 67 años, recomienda a quienes acaban de conocer que tienen una enfermedad neuromuscular que no se encierren en sí mismos. "Que no se queden en casa buscando arreglo a algo que no lo tiene porque terminarán destrozándose la vida a ellos mismos y a la familia. Que no si no pueden hacer una cosa, que se centren en la que sí pueden hacer. Yo no puedo hacer las camas, pero sí cocinar y planchar. Hay que sacar fuerzas de donde no se tienen y mantener la cabeza ocupada en otra cosa", afirma desde la propia experiencia. Hace tres años, decidió colaborar con Asociación Familiares Enfermos de Alzhéimer (AFAGA) como voluntaria. Desde entonces, todos los jueves, de cinco a ocho de la tarde, ayuda a los usuarios de este colectivo, lo que para ella es terapéutico. "Me aporta tanto... Solo el cariño que recibo ya es un aliciente para seguir adelante", asegura.
Consuelo es un ejemplo del tiempo que los pacientes de enfermedades neuromusculares tardan en obtener un diagnóstico definitivo y cuya media es de tres años, según la Asociación Gallega contra las Enfermedades Neuromusculares de Vigo (ASEM). Pero no el único.
Manuel Rego, presidente de esta organización, fue un niño y un adolescente "patoso" hasta que con 22 años le diagnosticaron síndrome de Charcot-Marie-Tooth, uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, que después también diagnosticaron a su padre y a su hermano. "A principio, tratas de no hablar de la enfermedad, a ver si así esta se olvida de ti", dice. Pero no lo hace. En su caso, la enfermedad comenzó a manifestarse muy pronto, con tan solo cinco años. Manuel era un niño que andaba torpemente y que se enredaba con sus propios pies. Nada a lo que los médicos le dieran importancia. Hasta los 22 años, detalla, su progresión fue lenta, perdiendo la fuerza de las extremidades de forma gradual. Sin embargo desde hace unos años, se ha acelerado bastante. "Lo normal es que me afectara solo a las piernas, pero desde hace tres o cuatro años me afecta también a las extremidades superiores", explica. Esto le obligó a dejar su trabajo. "Era peluquero. Trabajé hasta el año pasado, pero ya no aguantaba tantas horas de pie y tampoco podía cortar el pelo. Tres de los dedos de la mano izquierda tienen muy poca movilidad", explica este vigués de 42 años, que ha comenzado a usar bastón para ayudarse a caminar.
La principal reivindicación de estos pacientes es el reconocimiento de las necesidades específicas del colectivo y la puesta en marcha de medidas que garanticen la plena inclusión, para lo que es primordial un mejor conocimiento de estas enfermedades no solo por parte de la sociedad en general sino también del personal sanitario. "El Sergas nos da un máximo de 20 sesiones al año de fisioterapia, si te las dan, porque considera que son enfermedades que no tienen cura. Sin embargo, la terapia nos ayuda a que no progrese tan rápidamente", afirma Rego. Otro problema al que se enfrentan es el de la valoración para obtener la discapacidad, ya que la enfermedad no siempre es tan evidente. "Yo a lo mejor subo ahora tres peldaños sin demasiada dificultad y dos horas más tarde no puedo. Igual pasa en las valoraciones. Puede que cuando la tengas, tu cuerpo te responda bien. Por eso, tendrían que tenerse en cuenta nuestro diagnóstico", reclama.
MANUEL REGO - CHARCOT-MARIE TOOTH
"Al principio tratas de no hablar de la enfermedad, a ver si esta se olvida de ti"
DISTROFIA
"Lo peor es estar en casa esperando arreglo para algo que no lo tiene"
