Una investigación internacional en la que ha participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Barcelona) ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional en el que se ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias.
El proyecto internacional, dirigido por el consorcio internacional The Exome (ExAC), ha descrito un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que ahora se ha puesto a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas. Será clave para poder diagnosticar este tipo de dolencias
