El linaje genético desaparecido de Ötzi

Su grupo sanguíneo era el 0, fue intolerante a la lactosa y predispuesto genéticamente a enfermedades cardíacas, podría haber padecido artritis y dolores de rodillas, además de la enfermedad de Lyme -infección bacteriana transmitida por garrapatas- y tenía tatuajes. Los datos clínicos que se exponen no son de un paciente actual, si no de un habitante tirolés que se murió aproximadamente hace 5.200 años pero cuya momia, una de las más antiguas de Europa, ha llegado a nuestros días. Y es que Ötzi, también bautizado por la ciencia como el "Hombre de hielo tirolés" preservado en un glaciar de los Alpes, tiene cada vez menos secretos para los científicos.

El trabajo de un equipo internacional de investigadores de Italia, Reino Unido y de la Universidad de Santiago escudriñan ahora la dispersión geográfica de la información genética de Ötzi a lo largo de Europa. Y en este grupo interdisciplinar se hallan el profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Santiago, Antonio Salas Ellacuriaga y el investigador de su grupo Alberto Gómez-Carballa. Su tesis sugiere que el linaje genético del "Hombre de hielo tirolés! podría haber desaparecido durante los procesos migratorios ocurridos en Europa hace unos 5.000 años.

El recorrido de la investigación viene de largo. Si en 2012 el análisis del cromosoma "Y"de la momia transmitido de padres a hijos denotaba como la línea genética del padre podía identificarse en poblaciones modernas, ahora en un informe publicado en Scientific Reports , los investigadores rastrean la presencia de la historia genética de esta momia, una de las mejor conservadas en Europa, a través del estudio del ADN que se transmite por vía materna.

Y los resultados no se han hecho esperar. El informe publicado señala como el linaje K1f -identificativo de la línea genética materna de Ötzi- se habría extinguido. A esta conclusión llegaron los investigadores después de comparar la información genética de la momia con la de 800 individuos procedentes de la parte oriental de los Alpes italianos, en la región de Trentino, Veneto y Friuli.

Los resultados del equipo de genetistas apuntan a que el linaje materno del "Hombre de hielo" se originaría en los Alpes.

En palabras del investigador Antonio Salas "el estudio también demuestra la conveniencia de entender la variabilidad genética del pasado a la luz de la variabilidad genética existente en poblaciones modernas, y como de esta manera se pueden reconstruir los intrincados eventos demográficos de las poblaciones humanas en el pasado". Para Salas "el estudio es el resultado de la aplicación de las nuevas tecnologías de tratamiento estadístico y bioinformático al estudio de la variabilidad humana, lo que es de interés genérico en las ciencias biomédicas". El papel principal del grupo de la USC en esta colaboración internacional fue el tratamiento y análisis de la información genética y su interpretación.