El 99,9% de los recién nacidos en Galicia son sometidos al cribado neonatal, comúnmente llamado prueba del talón, una batería de pruebas que permite la detección precoz de enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas antes de que cursen síntomas. "El objetivo es detectar problemas o enfermedades en el periodo neonatal para que aquellos niños que los padezcan comiencen el tratamiento de forma inmediata y reducir así las discapacidades asociadas, la morbilidad e incluso la mortalidad", explica el doctor José María Fraga Bermúdez, responsable del laboratorio de Metabolopatías del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), donde se analizan las muestras tomadas a los bebés gallegos dentro del Programa Gallego de Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas.
Desde 2000, Galicia es pionera en la aplicación del cribado neonatal ampliado, que abarca hasta 27 patologías, pero esta no es la norma general en España, ya que comunidades como Madrid solo incluyen tres enfermedades en este cribado. Solo otras dos comunidades, Murcia y Andalucía, aplican el cribado ampliado. Para acabar con esta disparidad, el Ministerio de Sanidad ha establecido siete enfermedades obligatorias que a partir de ahora formarán parte del cribado neonatal básico -fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, EMCADD, acidemia glutárica, anemia falciforme y homocistinuria- y marca, por primera vez, los requisitos necesarios para garantizar la eficacia de estas pruebas.
"No todas las comunidades disponen de tecnología necesaria para realizar un cribado tan amplio. Yo interpreto que lo que ha decidido Sanidad es incorporar el mínimo que se puede hacer, pero que no es ni lo que se debe ni lo que se podría hacer, aunque establecer un básico es positivo", argumenta.
La prueba en Galicia consiste en la extracción de sangre del talón del bebé y una prueba de orina entre las 24 y las 72 horas de vida. Aunque se trata de una prueba voluntaria, su seguimiento es del 99,9%. De los 21.77 niños nacidos en 2012, 21.071 fueron sometidos al cribado ampliado.
El programa gallego de cribado cubre las siete enfermedades incluidas ahora en la cartera de servicios del sistema nacional de salud salvo la anemia falciforme, según la Dirección General de Salud Pública de la Consellería de Sanidade, de la que depende, que asegura que se incluirá en los próximos meses. Este departamento explica que esta enfermedad, sin embargo, es "de muy baja incidencia en nuestro medio, ya que está muy ligada a poblaciones procedentes del centro de África y de algunas zonas de Iberoamérica".
De entre las que el departamento de Ana Mato ha establecido como obligatorias en los programas de cribado, Sanidade destaca dos por su especial incidencia y su potencial capacidad de provocar una discapacidad grave: el hipotiroidismo congénito y la feniceltonuria.
El hipotiroidismo congénito es un déficit de hormonas tiroideas en el torrente sanguíneo que, de producirse el desarrollo embrionario o en los primeros meses o años de la vida puede tener una grave repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional del niño. Desde que se inició el programa de cribado en Galicia en 1978 y hasta el pasado año, se han detectado 268 casos. La detección y tratamiento precoz de esta enfermedad conlleva un excelente pronóstico del desarrollo neurológico e intelectual del niño.
La fenilcetonuria, de la que se han detectado en Galicia 49 casos hasta 2012, es una enfermedad hereditaria que sigue el llamado patrón autosómico recesivo, por lo que el niño, para padecerla enfermedad, debe heredarla de ambos progenitores. Si solo lo hereda de uno, podría transmitirla sin padecerla. Los recién nacidos con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, la fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen determinadas proteínas. El tratamiento precoz es muy eficaz y simple, ya que se trata de una estricta dieta en la que se eviten proteínas que contengan fenilalanina, especialmente durante el periodo de crecimiento del niño.
Más del 90% de las muestras son negativas. En caso de que el resultado sea dudoso, Sanidade se lo notifica a los padres para que se repita la prueba. Si este es positivo, la familia es derivada a una unidad de referencia, habitualmente un servicio de endocrinología infantil, para confirmar el diagnostico y en caso necesario, iniciar el tratamiento.
