Varios investigadores de diferentes puntos del país participarán en un estudio que permitirá identificar con exactitud los genes implicados en la afectación de la motoneurona, un tipo de célula que se encuentra en el cerebro y en la médula espinal y cuya función es producir los estímulos que mueven los grupos musculares del organismo. El objetivo de la investigación es conocer con exactitud las vías comunes que afectan a la neurodegeneración motora. En el proyecto participan investigadores del Grupo de Genética de Enfermedades Neurológicas del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela, que coordina la neuróloga María Jesús Sobrido.
El estudio se centra en un grupo de enfermedades llamado paraparesia espástica familiar, y permitirá desarrollar nuevos fármacos y métodos terapéuticos. El propósito fundamental es la identificación y caracterización metabólica y funcional de nuevas variantes de secuencia y la identificación de los nuevos genes implicados en las enfermedades raras que afectan a la neurona motora. Según explica el doctor Carlos Casasnovas, especialista del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge y coordinador del estudio, se trata de "encontrar exactamente los genes que están implicados en la neurodegeneración motora, es decir, aquellos que cuando están alterados no producen bien las proteínas encargadas de hacer funcionar los músculos".
El proyecto busca sumar los esfuerzos de diferentes investigaciones para intentar establecer relaciones entre las diversas enfermedades. "En Santiago llevamos varios años estudiando una serie de enfermedades que afectan a los movimientos y a los nervios motores, las paraparesias espásticas. Por su parte, el grupo de Cataluña son expertos en otro grupo de enfermedades que se llaman leucodistrofias, enfermedades metabólicas que afectan al sistema nervioso y también a la médula espinal y a los movimientos", explica Sobrido, que añade, "hemos pensado en unir fuerzas para localizar, en aquellos pacientes que todavía no tenemos identificada la causa de la enfermedad, la relación de problemas metabólicos en las enfermedades neurodegenerativas y viceversa".
La investigación se divide variasfases. La primera está relacionada con la comprobación de la vinculación entre las enfermedades: "Creemos que va a haber más relación de la que se sabe entre las enfermedades del metabolismo cerebral y las neurodegenerativas", señala Sobrido. Este estudio, realizado a través de "técnicas actuales de alto rendimiento" constituye otra fase. Una tercera etapa se centra en estudiar las alteraciones en el laboratorio, para lo que se establecerán "cultivos celulares y modelos animales para analizar su función y poder probar tratamientos nuevos".
