Para facilitar el diagnóstico de las mucopolisacaridoris (MPS) -un conjunto de siete enfermedades raras que en su conjunto afectan a 1 de cada 22.500 individuos-, la Asociación MPS España ha puesto en marcha un proyecto pionero, denominado "Find", en el que participa el Laboratorio de Metabolopatías del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), responsable de las pruebas de cribado neonatal de Galicia y unidad de referencia nacional para enfermedades metabólicas congénitas desde el pasado mes de junio. Este laboratorio es el encargado de realizar las pruebas diagnósticas para saber si el niño padece o no una MPS e identificar cuál es, y así poder iniciar un tratamiento que evite posibles complicaciones y, en definitiva, mejorar su calidad de vida. "El problema de estas enfermedades es que tienen unos síntomas muy larvados. Son niños que suelen tener un problema cardíaco leve, un síndrome de túnel carpiano, posturas específicas de rodillas o una facies tosca debido a la prominencia ósea en ciertas zonas, por lo que el pediatra suele pensar en otro tipo de enfermedades más comunes", explica el médico vigués Cristóbal Colón Mejeras, uno de los especialistas del Laboratorio de Metabolopatías del CHUS.

Las mucopolisacaridoris son un grupo de afecciones metabólicas hereditarias producidas por el déficit de enzimas lisosómicas, que interfiere en la función celular produciendo una acumulación intracelular de glucosaminoglicanos que son los responsables de los síntomas. "Son enfermedades que llamamos 'de depósito', es decir, la deficiencia de determinadas enzimas lisosómicas hace que se vayan acumulando una serie de sustancias en las células que poco a poco provocan el daño, en muchos casos grave e irreversible. El niño cuando nace tiene un aspecto totalmente normal, hasta que empieza a tener problemas articulares y óseos que pueden producir deformidades óseas, alteraciones cardiacas y viscerales e incluso retardo mental, y por supuesto tendrán comprometida su expectativa de vida. Los casos más graves no superan los 20 años de edad, y en los mejores casos pueden llegar hasta los 50, aunque con graves secuelas", asegura este especialista, responsable de realizar los informes de enfermedades lisosomales.

Hasta no hace demasiado tiempo, estas dolencias no tenían tratamiento. Sin embargo, los últimos avances médicos hacen que ahora el diagnóstico precoz sea una de las mejores bazas para estos enfermos. "Debido a la gravedad de estas enfermedades y a que ya empieza a haber tratamientos que parece que son efectivos, al menos en adultos, la cuestión que nos planteamos con este proyecto es: si los diagnosticamos antes evitaremos que estos depósitos sigan dañando, ¿no?", apunta el especialista vigués, que añade que antes de la aparición de los tratamientos esta prueba no tendría sentido, ya que no aportaría nada al paciente. "No te compensa cribar algo si no puedes darle una alternativa a las familias. Por esto las MPS, donde ya han surgido tratamientos, son parte de nuestro trabajo ahora", argumenta.

Sobre los factores que desencadenan estas patologías se sabe poco, reconoce el doctor Colón, que insiste en que, en conjunto, no son tan infrecuentes. "La profesora Saa Miranda, de la Universidad de Oporto, tiene varios trabajos sobre este tipo de enfermedades y llama la atención que Portugal tenga una incidencia relativamente alta y nosotros, que somos vecinos, apenas tengamos casos. Cuando hablamos de mucopolisacaridosis no solo hablamos de una enfermedad, sino de varias, con unas incidencias muy diferentes. En España hay registrados más de 600 casos.", explica el especialista, que hace un llamamiento para que se preste mayor atención a las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes.

"Nadie piensa, de entrada, en estas enfermedades raras y es necesario tener en cuenta que lo que no tienes presente no se diagnostica y lo que no se diagnostica no se conoce y lo que no se conoce no se puede tratar. Nuestro nicho de trabajo es intentar dar un poco de luz a estas enfermedades huérfanas, que por ser poco frecuentes suelen pasar inadvertidas", explica.

Ante cualquier sospecha de estar ante un caso de MPS, el pediatra solicita esta prueba, para lo que tendrá que pedir un "kit de diagnóstico", que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina en papel (igual que el test para la prueba del talón), que serán enviadas al laboratorio del CHUS para su análisis. "La célula tiene en la estructura de su membrana glicosaminoglicanos (o glucosamunoglicanos) y lo que hace es reciclarlo, pero si una de las enzimas encargadas de hacer esto falla, estas moléculas se acumulan y ese acúmulo hace que el cuerpo intente eliminarlo por la orina. Lo que nosotros podemos hacer analíticamente es cuantificar y ver si hay estos glicosaminoglicanos en exceso porque este exceso es un buen marcador de las MPS", explica el doctor Colón. En principio, la campaña prevé enviar 3.000 de estos kits y ya hay países que se han interesado en este proyecto, que el especialista vigués presentará el próximo mes de noviembre en la Sociedad Española de Pediatría.

Desde que comenzó este proyecto, que también tiene como finalidad sensibilizar al personal sanitario, especialmente a los pediatras, de la importancia del diagnóstico precoz de las MPS, el Laboratorio de Metabolopatías ha recibido cien peticiones de toda España para realizar las pruebas diagnósticas y ya están comenzando a recibir las pruebas. "Se trata de un cribado con criterios médicos, no es como la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos. Es decir, esta prueba se realiza a niños que presentan ciertos signos y síntomas clínicos", explica el especialista, que añade que el laboratorio gallego ya ha diagnosticado varios casos de mucopolisacaridoris antes de que se pusiese en marcha este proyecto "Find".