02 de octubre de 2012
02.10.2012
40 Años

Expertos españoles crean un test que detecta hasta 285 genes vinculados a neuropatías

Es el panel más amplio del mundo para diagnosticar ataxias, párkinson y otras enfermedades raras - Reduce la obtención de resultados de un año a 16 semanas

02.10.2012 | 02:00

Científicos españoles han diseñado un test pionero que permite analizar hasta 285 genes relacionados con un grupo de enfermedades neurodegenerativas, entre ellos algunos vinculados con el párkinson.

El panel genético ha sido elaborado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) de L'Hospitalet (Barcelona), el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) de Badalona (Barcelona) y la empresa valenciana Sistemas Genómicos.

Según la responsable de Proyectos de Sistemas Genómicos, Mayte Gil, "no existe en el mundo un panel tan amplio (de 285 genes) para diagnosticar ataxias, párkinson y otras enfermedades raras".

Además, el nuevo test, bautizado como Neuro GeneProfile, reduce el tiempo de obtención de resultados a 16 semanas, cuando antes se tenía que esperar un año, y disminuye su coste de 150.000 a 1.500 euros.

Para el doctor Antoni Matilla, del IGTP, el Neuro GeneProfile "se va a convertir en una herramienta de diagnóstico genético muy valiosa" que se hará "imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico".

El test posibilita un diagnóstico genético mediante secuenciación de los genes asociados con cada una de las patologías neurodegenerativas e incorpora, además, la validación de las mutaciones patogénicas.

Por último, el test lleva a cabo también una interpretación clínica y biológica de las variantes asociadas con la enfermedad que se han hallado y emite un informe detallado.

El test servirá para detectar las neuropatías antes de que aparezcan los síntomas, lo que es importante para garantizar un mejor tratamiento y una buena calidad de vida de los pacientes.

Según la Federación Española del Parkinson, los afectados por esta enfermedad -unos 150.000 en España- tardan una media de 7 años en ser diagnosticados de la patología que padecen.

El nuevo test también será útil para descubrir si el feto o los embriones -en el caso de reproducción asistida- tienen la mutación genética maligna que puede provocar neurodegeneración.

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