Un estudio dirigido por Gonzalo Alvarez en la Universidad de Santiago de Compostela proporciona pruebas genéticas que apoyan la evidencia histórica de que la endogamia, el emparejamiento entre individuos con lazos sanguíneos, dentro de los Habsburgo fue la principal causa para la extinción de la línea de los varones de la dinastía de los Austrias. El trabajo se publica en la revista 'PLoS ONE'.

La dinastía de los Habsburgo reinó en España desde 1516 pero, con la muerte sin descendencia de Carlos II, la línea se extinguió en 1700 y la monarquía española pasó a la dinastía francesa de los Borbones.

Los investigadores utilizaron información genealógica de Carlos II y 3.000 de sus familiares y ancestros en 16 generaciones para calcular el coeficiente de endogamia (F) de cada individuo. Este valor indica la probabilidad de que un individuo reciba, en una determinada localización, dos genes idénticos debido a un ancestro común de sus padres.

Descubrieron que F aumentaba considerablemente con las generaciones, de 0,025 en Felipe I, el fundador de la dinastía, a 0,254 en Carlos II, a medida que los Habsburgo tendían a casarse con familiares de forma más frecuente para preservar su legado. Varios miembros de la dinastía tenían coeficientes de endogamia superiores al 0,20, lo que significa que más del 20 por ciento del genoma se esperaba que fuera homocigótico para estos individuos.

Los autores citan tres líneas de evidencias para apoyar la teoría de que la endogamia fue el principal factor de la extinción de la línea masculina de los Habsburgo con la muerte de Carlos II. En primer lugar que hubo un nivel muy elevado de matrimonios consanguíneos: nueve de 11 matrimonios a lo largo de 200 años.

Dos de los individuos con los coeficientes de endogamia superiores eran Carlos II y su abuelo Felipe II. Aunque ambos eran hijos de matrimonios entre tíos y sobrinos, sus valores F eran casi tan altos como los esperados entre un matrimonio entre padre e hijo o hermano y hermana. Los investigadores explican que es probablemente debido a múltiples ancestros remotos de estos individuos además de al alto grado de parentesco de sus padres.

En segundo lugar, existía una alta tasa de mortalidad infantil en las familias de los Habsburgo. En los años incluidos en el estudio, en el primer año de vida sólo sobrevivía la mitad de los niños nacidos en comparación con un porcentaje del 80 por ciento de los niños que nacían en los pueblos españoles en aquella época.

En tercer lugar, Carlos II, apodado 'El Hechizado", sufrió muchos trastornos y enfermedades y algunos de ellos podrían ser el resultado del matrimonio consanguíneo de sus padres. Según los escritos de la época, era bajo de estatura y de complexión débil y sufría de problemas intestinales y hematuria esporádica. Los niños de parejas consanguíneas a menudo tienen una mayor incidencia de efectos perniciosos sobre la salud debido a que pueden heredar raros trastornos recesivos de ambos padres.

El equipo de Alvarez plantea que la presencia simultánea de dos trastornos genéticos diferentes podría explicar gran parte del complejo perfil clínico de este rey, incluyendo la esterilidad que llevó a la extinción de la dinastía.