04 de abril de 2009
04.04.2009

Galicia se convierte en referente en la identificación de enfermedades en bebés

Más de 150.000 niños gallegos han sido sometidos al cribado neonatal ampliado desde 2001

04.04.2009 | 02:00

La mayoría de recién nacidos en España pasan por un programa de cribado neonatal para identificar determinadas enfermedades de origen genético, endocrino, metabólico o infeccioso, aunque sólo uno de cada cinco es sometido a un cribado ampliado con la detección de más de cinco enfermedades, según la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). El presidente de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de esta entidad, José Luis Marín, denuncia las desigualdades en estos programas de diagnóstico entre las comunidades autónomas, y en los que Galicia es pionera con la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Errores Congénitos del Metabolismo del departamento de Pediatría del Centro Hospitalario Universitario de Santiago, CHUS, según resaltó Marín.

Dirigida por el pediatra José María Fraga, esta unidad realiza desde 2001 el cribado neonatal ampliado, al que han sido sometidos más de 150.000 niños desde entonces, según el responsable de dicho servicio, que también forma a profesionales en estas técnicas de otras comunidades autónomas y diferentes países. "Portugal tiene un programa parecido al nuestro en cuya implantación colaboramos", recuerda el médico gallego.

El cribado neonatal ampliado que se aplica en Galicia sólo es comparable al que se lleva a cabo en países como Estados Unidos y Nueva Zelanda, según Fraga. Esta prueba permite diagnosticar 27 trastornos seguros y otros 25 secundarios ligados a errores en los aminoácidos, como la fenilcetonuria (alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado), y en los ácidos grasos y orgánicos, entre otros, lo que ha convertido a esta unidad en un centro de referencia en España.

Desde 2001, el departamento que dirige el doctor Fraga ha diagnosticado más de 400 trastornos graves y menos graves, lo que ha redundado, según explica, en un beneficio no sólo para el niño, sino también para sus familias y para la sociedad. "Es más sencillo diagnosticar estos trastornos, lo que llamamos "enfermedades raras", en este periodo porque son muy poco habituales y los médicos no están acostumbrados a tratarlos, por lo que el proceso de diagnóstico puede ser muy largo", explica el pediatra.

El cribado neonatal ampliado se realiza a través de una muestra sanguínea que se extrae generalmente del talón del bebé a los tres días de su nacimiento. Todos los recién nacidos gallegos son sometidos a esta analítica, que la unidad realiza para todos los hospitales y clínicas de la comunidad.

"El diagnóstico precoz en los primeros días de vida del niño puede significar la eliminación o la reducción significativa de las minusvalías asociadas a estas enfermedades, lo que garantiza más posibilidades de salud y aumenta la calidad de vida de estos niños", manifiesta el especialista.

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