Para José María Fraga Bermúdez, lo más importante es que a través del programa de cribado neonatal ampliado que ofrece la el servicio sanitario gallego, miles de niños son diagnosticados precozmente de muchas de las denominadas “enfermedades raras”, lo que se traduce en una mejor calidad de vida para estos pequeños. El pediatra e investigador gallego se muestra convencido además de que, gracias a los avances en genética, estas pruebas podrán facilitar, en un futuro no muy lejano, el diagnóstico precoz de otras patologías.
-La unidad que dirige realiza el cribado neonatal ampliado de medio centenar de trastornos ligados a errores del metabolismo. ¿Los avances científicos pueden ampliar este espectro?
-Cada vez los avances son más espectaculares. Pronto, los avances en la genética permitirán facilitar el diagnóstico de otras enfermedades. En ello estamos trabajando y también en alcanzar un diagnóstico con mayor certeza. Recurrimos al análisis genético para verificar la enfermedad y garantizar la certeza del diagnóstico. El objetivo de la unidad es que no haya niños enfermos y cuando los hay, que ellos y sus familias se puedan beneficiar de las ventajas del diagnóstico precoz, lo que repercute también en la sociedad y en el sistema sanitario. También estamos trabajando en un programa para mejorar la atención social con la creación de grupos de trabajo en toda Galicia porque nuestra unidad no sólo diagnostica; también trata a estos niños.
-Si el diagnóstico precoz es tan importante, ¿por qué su implantanción no es homogénea en España?
-Porque se precisan equipos complejos y profesionales especializados en el manejo de estas técnicas. Aquí estamos formamos a especialistas de otras comunidades y países.
