14 de junio de 2018
14.06.2018

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago participa en un estudio sobre cáncer de próstata

El informe descubre 63 nuevas variantes genéticas mediante un análisis sobre 140.000 individuos

14.06.2018 | 03:49

Un trabajo colaborativo internacional en el que participan miembros del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) acaba de identificar 63 nuevas variantes genéticas que contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Los resultados ayudarán al diseño de estrategias para detectar este mal en personas sin síntomas así como al manejo clínico de los pacientes.

De estas variantes, reportadas en las revistas Nature Genetics y Nature Comunications, 62 son variantes comunes que predisponen al cáncer de próstata en general, mientras que la restante dispone específicamente al cáncer que desarrollan los hombres antes de los 55 años, mucho más grave. El cáncer de próstata es el tumor más frecuente en los varones de países occidentales. Uno de cada siete varones va a ser diagnosticado de esta enfermedad a lo largo de su vida, y entre los factores de riesgo para padecerla se encuentra la edad, la historia familia de cáncer de próstata y la etnia o grupo poblacional del individuo, ya que este tipo de tumores suelen ser más frecuentes en hombres africanos, seguidos de los europeos y asiáticos. Se conocen pocas variantes genéticas que confieran un alto riesgo para desarrollar cáncer de próstata. Las más importantes son las mutaciones del gen BRCA2, que se identifican además en un porcentaje de familias con cáncer de mama o de ovarios hereditarios.

Los estudios de asociaciones del genoma completo (GWAS) permitirán identificar hasta el momento 104 variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad de padecer cáncer de próstata. Estos descubrimientos son el resultado del trabajo del Consorcio Internacional Practical (Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome). Este gran esfuerzo involucró a investigadores de unas 60 instituciones de diferentes países. Sólo tres de estos grupos son españoles, y dos de ellos gallegos. En total, se analizaron datos genéticos de 140.000 varones, de los que 80.000 habían sido diagnosticados con cáncer de próstata.

El doctor Antonio Gómez Caamaño, del Servizo de Oncoloxía radioterápica del Hospital Clínico de Santiago, y las doctoras Laura Fachal y Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, participaron como coautores de estas publicaciones a través del estudio Progress, en el que figuran cerca de 1.400 pacientes con cáncer de próstata y controles del área sanitaria de Santiago de Compostela.

Además, esta investigación permite confirmar la asociación de 75 de las 104 regiones vinculadas a esta enfermedad y previamente identificadas. Las regiones que más se asociaciones son las implicadas en los mecanismos de reparación del AD t mecanismos de progresión del ciclo celular. Además, el análisis de las rutas biológicas realizado mediante asociaciones de variantes a genes próximos identificó una ruta asociada a la respuesta inmune de los pacientes como la más importante. El segundo de los trabajos, publicado en Nature Comunications, se centra en estudiar con mucha profundidad a 88 de las regiones asociadas, con la intención de identificar las variantes causales dentro de las mismas.

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