Para muchos pacientes de AME, su vida dio un giro de 180 grados a mediados de septiembre de 2017, cuando se empezó a administrar en España el Spinraza. El pequeño Tiago fue el primero que recibió la inyección, y según su madre, Carmen Vázquez, los avances han sido extraordinarios. "Pulmonarmente es milagroso. Tiago estaba antes constantemente ingresado con problemas respiratorios, y necesitaba aparatos para respirar de noche o expulsar el moco. Ahora, en cambio, no necesita nada de eso".
Tiago, que ahora tiene cinco años, come solo, escribe, dibuja, y es capaz de manipular las piezas pequeñas de los puzles. También es capaz de ponerse de pie con ayuda de un bipedestador.
Mercedes Álvarez, que conoce bien su evolución, subraya que, "su mejoría ha sido enorme", y que en gran medida esto se debe a la administración temprana del fármaco. "También se le ha administrado a una niña de Vigo que pasaba todo el día sentada, y que ahora ya camina por su propio pie".
Los avances con el Spinraza están siendo mayores cuanto más joven es el paciente, lo que avala la tesis de que cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores resultados se producirán.
Esta es la razón de que a partir de esta misma primavera, el Sergas amplíe en Galicia el espectro de los cribados neonatales que se le realizan a los bebés a la búsqueda de AME. Eso permitirá detectar los casos positivos a los pocos días de vida del niño, con lo podría ser tratado casi con carácter inmediato. Tiago, por ejemplo, no presentó los primeros síntomas de la enfermedad hasta pasado el primer año de vida.
Este avance es posible gracias a un proyecto piloto en el que participan hospitales de Galicia, Barcelona, Madrid, Valencia y Andalucia. Uno de los médicos que intervino en el desarrollo del mismo es Eduardo Tizzano, cuyo grupo de trabajo fue también becado en su día por GaliciAME.
