La lucha diaria de la familia de Mara, de 4 años: "Si no peleas, no hay recursos"

Pontevedra fue la ciudad gallega elegida ayer, 28 de febrero, para la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras por parte de Fegerec, la federación que agrupa a afectados en la comunidad autónoma, les da voz y defiende sus derechos. En la Praza de España se leyó un manifiesto y se instaló un puesto informativo. Entre las familias asistentes estaba una de Santiago de Compostela, formada por Inés Castro, Miguel López y sus tres hijos, entre los que destaca la pequeña Mara, de cuatro años y medio, que sufre una enfermedad ultra rara, porque la incidencia es bajísima. Sus hermanos, una niña de nueve años y otro de siete no están afectados, ya que Mara es la «mutación de novo», es decir, el caso cero no heredado en la familia.

Inés y Miguel no olvidan el momento en que empezaron a sospechar que algo no iba bien con su bebé, dada la experiencia previa sin problemas con sus primeros hijos.

«Yo me di cuenta bastante pronto», explica la madre a FARO. Y es que Mara no sostenía la cabeza con normalidad —no lo consiguió hasta pasados los ocho meses—, no se sentaba sola y el desarrollo iba siempre «un poco por detrás».

Sin embargo, tras el nacimiento fue dada de alta como niña sana. «Cuando empecé a advertir que había cosas raras y lo comentaba con las pediatras, no me hacían caso. Me decían que cada niño tiene su ritmo. Llegué a sentir que me tomaban por loca», confiesa.

"Llegué a sentir que los médicos me tomaban por loca. No me hacían caso"

Inés Castro

— Madre de Mara

La primera derivación a Neurología llegó a los cuatro meses. La respuesta inicial fue tranquilizadora: ejercicio y tiempo boca abajo para fortalecer la musculatura. No fue hasta los ocho meses cuando los especialistas reconocieron que «algo gordo pasaba» y comenzaron las pruebas. El diagnóstico definitivo no llegó hasta que la niña tenía un año y medio: una mutación en el gen TRIO, una enfermedad catalogada como ultra rara. «Es un golpe darte cuenta de la realidad, con la que convives», reconoce la madre.

El gen afectado interviene en la formación y conexión de las neuronas durante el desarrollo cerebral. La consecuencia es un retraso global que afecta al área cognitiva, motora y del lenguaje.

Mara no habla, no dice ni «mamá» y camina agarrada de una mano, un avance logrado tras años de fisioterapia. No camina sola de forma autónoma y, por su desarrollo, sus padres la describen como «un bebé grande» que necesita supervisión constante porque no tiene conciencia del peligro.

Otros nueve niños en España

En España, la familia mantiene contacto con otros nueve casos, todos menores. No existe una asociación específica de la enfermedad. A nivel autonómico cuentan con el respaldo de Fegerec (Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas), que les orienta en trámites y recursos. A nivel mundial, las familias se coordinan a través de un grupo de Facebook.

En este sentido, Fegerec supuso «una línea y una orientación en la que basarte, tener a alguien a quien consultar». Porque los diagnósticos en este tipo de enfermedades no suponen certezas. «No tenemos un pronóstico definido, ni un tratamiento específico más allá de abordar los síntomas», se lamentan los padres de Mara. Tanto es así que hace seis meses la situación se complicó con la aparición de epilepsia. Esperan que el control de las crisis permita nuevos avances.

La menor tiene reconocida una discapacidad del 76% y grado tres de dependencia, un porcentaje que previsiblemente aumentará en próximas revisiones. Acude a un modelo de escolarización combinada: dos días en un centro ordinario con apoyos y tres en un colegio de educación especial, donde sus padres han notado avances significativos.

"Es como si tuvieras que tener una pistola siempre cargada para disparar, porque facilidades tenemos pocas"

Sin embargo, el acceso a recursos no es sencillo. Los padres se muestran críticos con la atención sanitaria recibida: «Muchas veces nos tratan como números. La atención es poco humana». El diagnóstico de epilepsia, por ejemplo, se lo comunicaron por teléfono, junto con la pauta de medicación; sin cita presencial. Tras presentar una reclamación, han solicitado cambio de neuropediatra.

Las listas de espera y la falta de seguimiento agravan la sensación de desamparo. «A estos niños los ven una vez al año. No hay profundización. Al final somos los padres los que estamos encima de todo, investigando, insistiendo. Te sientes un pesado, pero si no peleas, no hay recursos. Es como si tuvieras que tener una pistola siempre cargada para disparar, porque facilidades tenemos pocas», resumen.

A ello se suma el coste económico. La sanidad pública solo cubre una sesión semanal de fisioterapia, claramente insuficiente para una niña con retraso motor severo. La logopedia no se cubre en su caso. Cuando Mara tenía dos años sufría atragantamientos por problemas de deglución y la familia tuvo que recurrir a una terapeuta privada para evitar riesgos mayores.

Los hermanos de Mara eran muy pequeños cuando ella nació. Sus padres optan por la transparencia desde el inicio: explicarles qué le ocurre a su hermana y por qué necesita más atención. «Saben que los queremos igual a los tres, pero que ella nos necesita más», dicen.

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