Miguel Ángel García González, natural de Portonovo, Sanxenxo, es uno de los pocos genetistas de España. Después de formarse diez años en Estados unidos y tres en Francia, trabaja en Galicia junto a uno de los profesionales más reconocidos de la comunidad autónoma, Ángel Carracedo. Se ha especializado en enfermedades raras y reconoce que su pasión siempre han sido las de tipo renal.
– ¿En qué punto nos encontramos actualmente en la investigación de las enfermedades raras?
– Estamos en un punto de expansión total, donde hay grandes proyectos de ámbito nacional promocionados desde el Ministerio de Sanidad y también desde el Instituto de Salud Carlos III, donde el objetivo principal es abordar las enfermedades raras desde un punto de vista multidisciplinar, comenzando por supuesto por intentar solucionar una de las grandes deficiencias que existían hasta el momento: poder acceder a la secuenciación masiva de los pacientes. Es decir, a diagnosticarlos genéticamente.
– ¿En qué proyectos están trabajando ahora?
– Tenemos varios proyectos. El más importante es el IMPaCT, que coordina Ángel Carracedo. Nosotros somos responsables del diagnóstico genético. Lo que hacemos es intentar destinar recursos tanto económicos como humanos para darle nombre y apellidos a las enfermedades que tienen aquellos pacientes que se han quedado en un limbo. El que se diagnostique finalmente al paciente implica mucho, puesto que después ya entra el siguiente abordaje, como digo, multidisciplinar, ya que estas enfermedades muchas veces son muchas enfermedades en una.
– ¿Qué incidencia tienen las enfermedades raras?
– Se les llama raras, pero en realidad es una traducción mal hecha del inglés, que significa “poco prevalente”. Cada día descubrimos nuevos genes asociados a enfermedades raras, por lo que su prevalencia y su impacto en el impacto de salud es muy elevado. Son pocos pacientes pero de muchas enfermedades. Se calcula que aproximadamente entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras afectan a cerca de un 10% de la población mundial. El impacto es enorme.
“La base de la enfermedad rara tiene un alto componente genético”
–¿Todas están asociadas a causas genéticas?
– Mayoritariamente sí. La base de la enfermedad rara tiene un alto componente genético. A veces causado por un único gen y otras por diferentes, por formas poligénicas.
– ¿Es posible saber que porcentaje de personas están sin diagnosticar?
– Realmente, las diagnosticadas son la punta del iceberg del sistema de salud. Cada vez más nos estamos dando cuenta de que muchas de estas personas ya no llegan a los hospitales y otras van dando tumbos de un servicio hospitalario a otro, porque no tienen un diagnóstico de base claro. Por eso cuando tenemos una evidencia de una enfermedad rara nos lanzamos con todos los recursos.
– Usted está especializado en enfermedades renales, ¿por qué este ámbito en concreto?
– Yo soy genetista e investigador y en la Fundación de Medicina Xenómica, no solo me dedico al diagnóstico de enfermedades renales, sino también de las oncohematológicas y de enfermedades raras de forma aislada, con uno o dos casos a nivel mundial. Como investigador mi pasión siempre han sido las enfermedades renales, y por eso me fui a Estados Unidos y a Francia a formarme en los centros de referencia mundiales y finalmente traer todo ese bagaje a Galicia y España.
– ¿Qué papel juega la inteligencia artificial en este sector?
– Es una herramienta que cada día más consideramos imprescindible. Un ejemplo es que muchos pacientes de enfermedades raras tienen fenotipos, que son pequeñas enfermedades con gran impacto. Es decir, tienen alteraciones fisiológicas, faciales, funcionales… y todos esos parámetros pueden ser fácilmente implementados a través de la inteligencia artificial, algo que de otra manera sería prácticamente imposible. Nos ayuda a perfilar mucho mejor a los pacientes y, junto con la integración de los megadatos, que obtenemos en genética, poder establecer asociaciones entre lo que tiene el paciente y lo que tiene su genoma. Esto nos ayuda a llegar antes a dar un diagnóstico a esos pacientes de manera individualizada y también de modo colectivo, cuando hay más de uno en el sistema sanitario.
“La inteligencia artificial es cada vez más imprescindible”
– La Xunta ha anunciado para este año siete millones de euros en inversión en Medicina Genómica. Parece ser que las Administraciones se empiezan a tomar en serio la investigación…
– Sí, han visto que invertir a corto plazo trae beneficios a largo plazo, cuando antes la política era cortoplacista. Galicia en ese sentido es un ejemplo, ya que últimamente se destinan bastantes recursos económicos y también de infraestructuras para el abordaje de este tipo de enfermedades. Galicia es un líder a nivel nacional y mundial en el abordaje de las enfermedades raras.
– ¿En qué ámbitos se aplica la medicina genómica en el día a día de la sanidad pública? ¿Es habitual?
–- Sí lo es, mientras que hasta hace poco no lo era. Por volumen de pacientes, de lo que recibimos aquí en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, la oncohematología es el grupo más elevado. Son las enfermedades de la sangre. Le siguen aquellas que afectan principalmente a patologías renales, endrocrinológicas, cardiopatías hereditarias… y, por último, el gran saco que es el de las enfermedades raras en general.
– ¿Es caro?
– Ese es el estigma que ha tenido la genética siempre. Lo que pasa es que realmente a día de hoy ya no lo es. Cuando yo empecé hace diez años, hacer un estudio genético de enfermedades muy conocidas podía rondar entre los 3.000 y los 10.000 euros y uno completo de una enfermedad rara podía pasar de los 10.000 euros. A día de hoy, cualquier tipo de estudio está en precios entre los 300 y los 800 euros. Además, hay que tener en cuenta que un estudio se hace una vez para toda la vida. No es como una resonancia magnética, que está sobre ese precio, y que te da una foto en el momento, pero dentro de un mes eso puede cambiar. Nuestro genoma no, porque es el que nos han dado nuestros padres y, por lo tanto, podemos anticiparnos no solamente a las enfermedades que puedan venir el día de mañana sino también que podemos darle nombre a las que hay en este momento.
–¿Cuáles son los retos de la genómica?
– Uno de los retos más grandes es poder abordar y dar nombre a muchas de las enfermedades que a día de hoy se desconocen, destinar a ello recursos sí o sí y que en Atención Primaria se haga un abordaje serio de estos pacientes para anticiparnos a la enfermedad.
– Y conseguir que se reconozca la especialidad Genética…
– El último país de la zona europea que la reconoció como tal fue Portugal hace 14 años. Somos los referentes europeos en Genética y Genómica y en cambio no tenemos la especialidad reconocida.
