“El 80 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético”

La prevalencia general de las enfermedades raras es de cinco casos por cada 10.000 personas. “Va aumentando porque se van diagnosticando enfermedades y estamos formándonos más para conseguir detectar más casos”, asegura Diana Alves Pereira, médica internista del Complexo Hospitalario de Pontevedra, que ayer celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras con una jornada con la participación de profesionales sanitarios.

– ¿Cuál es el objetivo de esta jornada?

– La primera edición se celebró en 2020, justo antes del inicio de la pandemia, un 28 de febrero también. El objetivo es centrarnos en cuándo sospechar que hay un caso de una enfermedad minoritaria a raíz de unos síntomas que nos permita establecer un diagnóstico precoz. El diagnóstico evita que el paciente vaya a múltiples especialidades para tener una respuesta y, de ser posible, iniciar un tratamiento.

– ¿Es habitual la posibilidad de un tratamiento?

– En un porcentaje muy pequeño de estas enfermedades, un 5%, los hay y pueden evitar su progresión, lo que mejora la calidad de vida del paciente.

– ¿Dónde se detectan más las enfermedades raras? ¿En Atención Primaria o en los especialistas?

– Se pueden detectar a cualquier nivel. Lo importante es que haya un profesional que esté formado para la sospecha de estas enfermedades de por sí. La Estratexia Galega de Enfermidades Raras tiene como idea principal la formación de profesionales en Atención Primaria para que todos los médicos que sospechen de una enfermedad minoritaria le deriven los casos antes de recurrir a los especialistas.

"El tiempo medio de diagnóstico es de cinco años, que se pueden prolongar hasta diez"

– ¿Qué incidencia tienen las enfermedades raras en el área sanitaria de Pontevedra y O Salnés?

– Actualmente es imposible saber la prevalencia de estas enfermedades por áreas sanitarias. A nivel general es de cinco casos por cada 10.000 personas. En Galicia en 2018 había más de 200.000 afectados. La prevalencia va aumentando porque se van diagnosticando enfermedades y estamos formándonos más para conseguir detectar más casos.

–Usted abordó en la jornada el enfoque multisistémico en las consultas de enfermedades minoritarias. ¿Hay alguna especialidad en la que haya más incidencia?

– De hecho, en la primera mesa de intervenciones contamos con una neuróloga, una nefróloga, una hematóloga y un cardiólogo. Son enfermedades que en su mayoría suelen afectar a este tipo de órganos, pero también en otros niveles: dermatológico, ocular, pulmonar... Incidimos en que tenemos un paciente con una afectación al que hay que descartar las causas más habituales y pensar que podría tratarse de una enfermedad rara.

– ¿Cuál es el papel de la Medicina Interna en todo esto?

– Es un servicio global. Nosotros vemos al paciente en su globalidad. Como son enfermedades multisistémicas, nosotros podemos ver al paciente de forma general. Hacemos el seguimiento siempre con el apoyo de una especialidad: Cardiología, Nefrología... Somos los médicos más oportunos para el seguimiento de estos pacientes.

– Por lo general entre que se producen los primeros síntomas y se da el diagnóstico pasa un período de tiempo muy largo, en opinión de las asociaciones de enfermos...

– En general, el tiempo medio de diagnóstico es de cinco años, que se pueden prolongar hasta diez. Eso ocurre aquí en Galicia, a nivel español y también europeo.

"E un porcentaje muy pequeño de estas enfermedades, un 5%, hay tratamientos, y pueden evitar su progresión, lo que mejora la calidad de vida del paciente"

– Un tiempo durante el cual el paciente puede empeorar...

– De hecho, aquellos pacientes diagnosticados en un período de tiempo menor de cinco años tienen menos comorbilidades, menos consumo de fármacos... porque ya tienen una respuesta a todolo que tienen.

– ¿Es habitual el uso de estudios genéticos para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias?

– El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético. Pero no le pedimos a todo el mundo el test genético porque necesitamos unos resultados que nos validen que estos pacientes pueden tener una alta sospecha de una enfermedad, ya que se trata de pruebas muy costosas y con un tiempo de demora. Es diferente un paciente del que partimos sin nada de otro que ya tiene antecedentes familiares. Cuando no hay nada de lo que partir, el estudio es mucho más prolongado y puede suponer hasta un año de espera.

– La investigación sigue siendo el caballo de batalla en este ámbito...

– Sí. Actualmente sí que es cierto que se está investigando mucho en niños, pero aún falta muchísimo por adelantar. Creo que se ha progresado y que esto seguirá progresando. Por ejemplo, con los tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida. Lo importante es avanzar para que estos pacientes tengan alguna posibilidad que aunque no sea curativa evite la progresión de la enfermedad. Actualmente, hay mucha investigación pero debería haber mucha más.

– ¿El área sanitaria de Pontevedra y O Salnés participa en algún estudo en estos momentos sobre enfermedades minoritarias?

– Participamos enviando muestras de pacientes al Hospital de Santiago y también estamos en un proyecto denominado DetecTTa, de la Sociedad Española de Cardiología, para la detección de amiloidosis cardíaca.

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