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Cuando tu enfermedad es única en el mundo

Lara de Saa, una pontevedresa diagnosticada de Fiebre Mediterránea Familiar con una mutación genética nueva

Lara de Saa es única. Quizás sea su voz dulce, quizás su mirada transparente, pero no hace falta estar mucho tiempo con esta joven pontevedresa para darse cuenta de que es alguien especial. El pasado martes, día 17 de septiembre, fue su segundo cumpleaños y su familia la sorprendió con un regalo muy especial: un hermoso acuario, con el que quisieron recordarle que si ella no puede ir a ver, sentir y oler el mar, la calma que le aporta puede recrearse en su habitación de una manera distinta.

Explica que no puede estar al sol y que tampoco es capaz de pasar demasiado tiempo sentada en el mismo lugar, por lo que, apoyada en un banco y frente a la que considera como su segunda casa, el Hospital Provincial, empieza el relato de su vida.

"Desde que nací, ya conviví con diferentes diagnósticos", comenta. "Con un año fui diagnosticada de celiaquía, en los años 80 aquello era algo muy desconocido todavía y supuso un cambio muy grande en mi familia. Al poco, me detectaron un problema en los riñones, con lo cual estuve viajando hasta los cinco años de Pontevedra a Madrid y de Madrid a Pontevedra. Para mí era lo normal, pasar una temporada ingresada en Madrid y otras veces aquí o reposando en casa", indica de Saa.

El diagnóstico

Hace exactamente seis años, aquellos síntomas con los que había convivido desde que era una niña empezaron a manifestarse en su organismo con una virulencia especialmente llamativa. Un día, mientras trabajaba en la piscina, notó que no se encontraba bien; era fiebre. Pasaban los días y aquel episodio febril no remitía. Y pasaron meses, y su temperatura corporal no se estabilizaba.

Durante años recorrió numerosos servicios del Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, hasta que su caso llego a las manos de la doctora Moreira, del servicio de Reumatología, quien muy acertadamente, viendo que aquella situación no se solventaba, solicitó unas pruebas genéticas para Lara de Saa.

A raíz de estas pruebas descubrieron que esta pontevedresa cuenta con una mutación en su ADN que altera el sistema inmunitario e inflamatorio. Padecía una enfermedad rara denominada Fiebre Mediterránea Familiar, con la particularidad de que esta tenía un cuarto apellido; una mutación genética completamente nueva y única en el mundo.

Lo primero que sufrió por esta alteración fue complicaciones a nivel digestivo, de ahí que en un primer momento los profesionales entendieran que tenía una enfermedad inflamatoria intestinal, además de la celiaquía. Le diagnosticaron un Crohn extraño, no salían bien las pruebas y al mismo tiempo veían que algo no iba bien, pues Lara de Saa tenía problemas articulares, musculares y dermatológicos.

"En cuanto la doctora Moreira y el doctor Carpio, de Digestivo, vieron que había una mutación genética y que mi enfermedad afectaba a todo mi organismo, se lo explicaron. Mi cuerpo inflama lo que quiere cuando quiere", apunta de Saa.

El día a día

Para Lara, cada día es una sorpresa. Nunca sabe si ese día podrá ver a sus amigos, salir a pasear o simplemente levantarse. "A lo mejor despiertas y tenías planeado hacer algo, pero te encuentras fatal y no puedes ir. Siempre me levanto bastante cansada, pero después de comer, por ejemplo, me tengo que tumbar durante más de una hora para recuperarme. A medida que pasan las horas, me caigo de dolor y cansancio. Tengo mis propios horarios, tengo que ir al ritmo de mi propio cuerpo", cuenta la joven.

La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad que en Europa afecta a cinco de cada 10.000 habitantes. En España existen muy pocos casos y en Galicia apenas hay registros. De los tratamientos que existen, a Lara ninguno de ellos le funcionó y permanece a la espera. "En cuanto se detectó esta nueva mutación genética, incluyeron mi caso en la base de datos internacional. Probé todo tipo de tratamientos y ninguno funcionó, incluso me hicieron más daño. Mientras tanto las inflamaciones se vuelven crónicas, lo que provoca en el cuerpo una toxicidad y si acumulas la amiloide puede derivar en un shock", explica de Saa.

A día de hoy, lo que más le afecta a esta pontevedresa es el sol y el calor, ya que uno de los síntomas que manifiesta su organismo es vasculitis: "En cuanto hace un poco de calor se me inflaman los vasos sanguíneos y, aparte de sentir muchísimo dolor, notas como que todo va a explotar de un momento a otro. Lo paso muy mal con el calor, no puedo ir a la playa y antes me encantaba. Por otra parte, en invierno, no puedo ir a los locales por la calefacción, en mi casa tampoco podemos tenerla puesta", comenta.

Lara también se conoce al milímetro el callejero de Pontevedra, puesto que siempre tiene que tener un sanitario a su disposición, porque si no es así, la angustia se apodera de ella y ya no se atreve a salir de casa. Contando que para ella los domingos se le hacen cuesta arriba y con su eterna sonrisa concluye su historia de vida, sin dejar de agradecer una y otra vez que esta pueda ser contada y visibilizada.

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