José María Fernández: "De media se tardan unos cinco años en diagnosticar una enfermedad rara"

Pintarse una línea verde debajo del ojo y subirlo a las redes sociales bajo el Hashtag #hazlasvisibles. Es la invitación de la campaña "Hay un gesto que lo cambia todo" con el que se celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a más de 3 millones de españoles. Aprovechando esta celebración, la Casa Rosada será escenario esta tarde la presentación de la Asociación Galega contra as Enfermidades Neuromusculares (ASEM-Galicia), un acto en el que participarán reputados neuropatólogos como Carmen Navarro o el neurofisiólogo pontevedrés José María Fernández.

-¿A qué llamamos enfermedades raras?

-Son aquellas que se dan en una proporción de 50 casos o menos por cien mil habitantes.

-Usted advierte de que son muchas más de las que nos creemos.

-Exactamente, son entre 6.500 y 8.000 enfermedades distintas, lo que ocurre es que cuando se agrupan todas alcanzan nada menos que entre el 6 y el 8% del total de enfermedades que ven los médicos.

-¿Cuál es el principal problema que plantean las enfermedades raras?

-El principal problema es que precisamente al ser muchas y, como su nombre indica, cada una de ellas poco frecuentes, se necesitan muchos casos para que las enfermedades puedan ser estudiadas adecuadamente, incluso para ser conocidas exhaustivamente por la propia comunidad médica.

-¿Cuáles son las más frecuentes?

-Sería difícil determinar, pero entre las más frecuentes y también las más catastróficas están la ELA, la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Huntington, alguna neuropatía hereditaria, la mayoría de ellas se caracterizan por ser hereditarias, pero de una forma recesiva.

-¿Qué diferencia hay entre que una enfermedad sea hereditaria recesiva o dominante?

-La recesiva supone que los dos padres no padecen la enfermedad pero en cambio tienen un gen, llamémosle así, anormal, y cuando en un determinado feto coinciden los dos genes malos dan lugar a la enfermedad. En teoría ocurre en el 25% de los casos, es decir imagine que si una pareja tuviese 20 hijos saldrían 5 afectados, pero desgraciadamente la estadística juega con las vidas y a veces de dos niños que tienen una pareja sale uno o los dos. Eso por lo que atiene a las recesivas, mientras que una enfermedad es dominante cuando uno de los padres padece la enfermedad y entonces la proporción es mucho mayor, pero eso casi nunca se da, pero por ejemplo en una de las distrofias más frecuentes por estadísticas sabemos que el 50% de los hijos estarán afectados, pero eso es cuando hay un número muy elevado de hijos, por ejemplo 20, algo que nunca se produce, pero si que hay que pensar que cuando uno de los cónyuges está afectado por una enfermedad rara dominante la transmite a la mitad de sus hijos, mientras que en las recesivas, la mayoría, era el 25% que apuntaba.

-¿Es muy difícil siempre la vida de las personas con una enfermedad rara?

-Efectivamente, es muy difícil, para empezar porque una gran parte no afectan al sistema nervioso central, algunas si, pero luego prácticamente todas, de alguna manera, afectan al sistema locomotor, lo cual da lugar a una importante dependencia, como es el caso de Graciela Cortizo, que ha de usar una silla motorizada para desplazarse.

-¿Son fáciles de diagnosticar?

-Esa es una de las claves, a la pregunta de cuánto de difícil es diagnosticar las enfermedades raras hay que recordar que desde que aparecen los primeros síntomas de una enfermedad rara hasta que es diagnosticada pasan de media unos 5 años; de media se tardan esos cinco años en tener un diagnóstico firme y claro, solo en saber qué es lo que tiene. Y son cinco años perdidos y también de gasto, porque una persona no diagnosticada de forma efectiva va a un médico, va a otro, va a un grupo de referencia, a otro, a veces unos contradicen a los otros, lo que es habitual claro, y se genera una confusión. Y en paralelo, se está dejando que se produzca mucho dolor. Hay que dar todos los pasos diagnósticos, que son clínicos, analíticos etc, y finalmente nos encontramos con la genética, ver qué gen está alterado en cada caso, y hasta que no se llegue a ese punto no se puede decir en realidad que el diagnóstico está completo. Usted dirá que eso es muy difícil, y yo le responderé que claro.

-¿Es esa la razón por la que reivindica el compartir información a nivel internacional?

-La única forma de investigar adecuadamente las enfermedades raras es, cuando se consigue un número suficiente de casos, que la información se comparta mediante acuerdos internacionales, en el caso de las enfermedades neuromusculares, que forman parte del gran grupo de enfermedades raras, si que existe un consorcio europeo, se ponen de acuerdo y cada caso se refiere cubriendo un cuestionario de modo que en todos los países sobre estos casos aparezca la misma información y de la misma manera para que los casos puedan ser homologados. Una vez que se cuenta con suficientes, se puede empezar investigación, incluso la genética, que casi siempre se deja en manos de grupos especializados como el que dirigió en Galicia la neuropatóloga Carmen Navarro, una de las especialistas que participa en la presentación de la Asociación Galega contra as Enfermedades Neuromusculares.

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