La IA como herramienta de «compasión clínica»

El madrileño Julián Isla es ingeniero de software y también padre de un niño con síndrome de Dravet. Buscar mejorar la vida de su hijo lo impulsó a crear la Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro que se dedica a la mejora del diagnóstico de enfermedades raras. Ayer ofreció una charla en Ourense.

Julián Isla en las instalaciones del Colegio de Médicos.

Julián Isla en las instalaciones del Colegio de Médicos. / Iñaki Osorio

Ourense

El Colegio de Médicos de Ourense fue el escenario elegido por el ingeniero de software y gestor de recursos de Inteligencia Artificial en Microsoft, Julián Isla para impartir una conferencia bajo el título «Inteligencia artificial en Medicina», un conocimiento que él mismo aplica desde dos puntos: como profesional de esa tecnología y como progenitor de un niño que espera que se beneficie de esos avances.

«Como padre de un hijo con síndrome de Dravet, viví de cerca los fallos del sistema sanitario. Tardamos un año en obtener un diagnóstico correcto y durante ese tiempo mi hijo recibió un tratamiento contraindicado que agravó su condición», explica para añadir que « como ingeniero en Microsoft, comprendí que la Inteligencia Artificial podría resolver problemas críticos en medicina, como la lentitud diagnóstica», así que decidió aplicar su conocimiento «para evitar que otras familias repitan nuestro sufrimiento».

El síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que afecta a 1 de cada 16.000 niños, fue el punto de inflexión que llevó a Isla a fundar la Fundación 29 en 2017, una organización sin ánimo de lucro que se dedica a la mejora del diagnóstico de enfermedades raras utilizando la inteligencia artificial para transformar datos médicos dispersos en conocimiento accesible. De ahí su nombre, la elección del número hace referencia al 29 de febrero, el día mundial de las enfermedades raras.

La propuesta

En este marco, Isla y su equipo desarrollaron DxGPT, una plataforma que utiliza grandes modelos de lenguaje como GPT-4, integrados en la infraestructura segura de Azure de Microsoft. «DxGPT es un asistente conversacional que permite a los médicos introducir síntomas y datos clínicos en lenguaje natural», expone el ingeniero. La IA analiza esta información contra una base de datos que incluye más de 10.000 enfermedades raras, generando en segundos una lista de diagnósticos posibles. Según los datos que maneja, la plataforma ha demostrado una precisión del 88%. «Por ejemplo, en un caso de epilepsia resistente, identificó cinco síndromes específicos, acelerando la derivación al especialista adecuado, y en atención primaria de Madrid ha reducido el tiempo diagnóstico de años a minutos, mejorando la adherencia a tratamientos y reduciendo errores», ensalza Isla, quien resume su trayectoria en una frase «La IA no es solo una profesión para mí, es un puente entre la innovación y la compasión clínica» .

Así, habla del impacto en la práctica médica. Según Isla, DxGPT ha cambiado la manera en que los médicos abordan los casos complejos. «Antes, el diagnóstico dependía de la memoria y experiencia del médico, lo que a veces llevaba a sesgos. Ahora, la IA funciona como un segundo par de ojos, ayudando a los profesionales a hacer diagnósticos más informados», dice, aunque matiza que «requiere supervisión humana». Además, la plataforma fomenta la colaboración interdisciplinaria, permitiendo que médicos de diferentes especialidades trabajen juntos de manera más eficiente, algo que antes tomaba meses de derivaciones.

Retos en la implementación

No todo ha sido fácil, Isla señala que la principal barrera al uso de la IA en la medicina es cultural. «Muchos médicos todavía ven la IA como una amenaza, no como un aliado», comenta. Para abordar esta resistencia, la Fundación organiza talleres prácticos en los que los médicos interactúan con DxGPT en casos reales, para «demostrando su valor como herramienta de apoyo».

Otro desafío importante para el ingeniero es la interoperabilidad de los sistemas de salud, que aún no están integrados de forma adecuada y, a mayores, los sesgos algorítmicos y la regulación de la IA médica, que requieren soluciones.

Planes a largo plazo

Mirando hacia el futuro, en concreto al 2030, Isla anticipa tres grandes revoluciones en la medicina. «En primer lugar, los diagnósticos proactivos, donde dispositivos portátiles y la IA detectarán patrones sutiles de enfermedades antes de que aparezcan los síntomas. En segundo lugar, las terapias personalizadas, que se diseñarán utilizando IA para analizar el genoma, microbioma y estilo de vida de cada paciente» y, finalmente, espera que «los asistentes virtuales como DxGPT evolucionen para acompañar a los pacientes las 24 horas del día, 7 días a la semana, brindándoles monitoreo en tiempo real, algo que para enfermedades raras significará reducir la odisea diagnóstica a semanas en lugar de años».

Isla destaca que uno de los objetivos clave de la Fundación 29 es «empoderar» a los pacientes. «La IA devuelve el control», afirma, porque con su plataforma «pueden ingresar sus síntomas y recibir información validada que les permite tomar decisiones informadas sobre su salud. Esto no reemplaza la consulta con un médico, pero les da las herramientas para hacer preguntas más precisas», sostiene.

Con todo ello, Fundación 29 tiene planes ambiciosos para expandir su impacto. Isla menciona que están negociando con gobiernos de Latinoamérica y la Unión Europea para implementar DxGPT en sistemas públicos de salud y, además, la organización está trabajando en el desarrollo de módulos especializados para áreas como oncología y genética. «Cada avance nos acerca a un mundo donde ninguna enfermedad sea demasiado rara para ser diagnosticada», concluye.

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