El área sanitaria de Ourense ha sido seleccionada por la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, Fegerec, para poner en marcha un proyecto piloto para la detección precoz en edad pediátrica de patologías poco frecuentes.
El programa, pionero en España, ha recibido el apoyo económico de las fundaciones Barrié y Roviralta, que aportan 9.600 euros dirigidos a la formación específica de pediatras para que adquieran agilidad y eficacia a la hora de identificar los signos de alarma en los primeros años de vida del paciente: "Un diagnóstico precoz puede marcar la diferencia entre morir o vivir, o entre ser dependiente o no serlo, y también es el paso a un tratamiento adecuado frente a uno equivocado o a no tenerlo", explicó ayer en la presentación del proyecto Carmen López, directora sociosanitaria de Fegerec.
El proyecto arrancará el próximo mes de marzo y tendrá una duración de ocho meses. Tal y como avanzó el gerente provincial, Félix Rubial, tiene como destinatarios potenciales a los cerca de 60 pediatras del área sanitaria que obtendrán las nociones necesarias para acelerar la sospecha de diagnóstico de una enfermedad rara. La clave de esta iniciativa está en la atención primaria, donde se produce el primer contacto de los padres y madres con los pediatras. El objetivo es que estos profesionales puedan reconocer precozmente cualquier signo o síntoma de alerta y poner en marcha, cuanto antes, el itinerario diagnóstico que permita ganar tiempo e iniciar el tratamiento temprano.
El jefe del servicio de Pediatría del CHUO, Santiago Cebrián, hizo hincapié en la importancia de conocer estas enfermedades para poder diagnosticarlas porque "los ojos no ven lo que la mente no sabe", y destacó el programa de cribado metabólico neonatal que se realiza en Galicia y que permite conocer en los primeros días de vida de un bebé la existencia de una patología de este tipo. Indicó que para ello el Sergas cuenta con unidades de referencia, como la de enfermedades metabólicas hereditarias o de genética, dirigidas por los doctores Luz Couce y Anxo Carracedo.
La representante de Fegerec señaló que el diagnóstico precoz de las enfermedades es "crucial" ya que más del 50% de las más de 7.000 tipificadas muestran sus primeros signos en edad pediátrica, antes de los 15 años. En el 8% de los casos son los padres los primeros en detectar que algo no va bien, y también los centros educativos juegan un papel importante en la detección de la sospecha.
El curso contará con un plantel de 17 expertos entre los que se incluyen neuropediatras, neuropsicólogos, genetistas, internistas y profesionales de los ámbitos social y jurídico. Tendrá formato presencial y será eminentemente práctico incorporando también experiencias de padres en casos de éxito o fracaso en el diagnóstico.
En Galicia se estima que hay 500 pacientes de enfermedades ultra raras.
