Bajo el síndrome de Joubert

El gerente del Área Sanitaria de Vigo, Javier Puente, estuvo presente en la inauguración de la Jornada Nacional sobre el síndrome de Joubert que se celebran en Cangas. A su lado estaba la presidenta de la asociación Faber y trastornos afines, Sandra María López, la alcaldesa de Cangas, Victoria Portas y Alicia Gayo Piñeiro, como miembro del comité organizador de estas jornadas, que abrieron ayer sus puertas a las 09.30 horas.

A lo largo del día se celebraron varias mesas redondas, pero todas las miradas estaban puestas en el estreno del documental científico “Síndrome de Joubert y trastornos afines”, que protagoniza una niña de Moaña, Ángela del Río. La pequeña muestra en este documental cómo es vivir con esta enfermedad rara, que se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hiplasia del vermis cerebeloso y que puede estar provocada por la afectación de distintos genes. Hasta el momento se conocen 50 casos en España y 5 en Galicia. No existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad. Angela del Río es una de las niñas que participan en el estudio pionero en España que dirige el doctor Cameselle y en el que participan 16 menores de toda España. La investigación está impulsada por el MIR del Área Sanitaria de Vigo.

La primera mesa redonda se celebró a las 10.00 horas y hasta las 12.00 se habló de los aspectos médicos del síndrome de Joubert y trastornos afines. La mesa estuvo moderada por la doctora Clara Chapela e intervinieron lo doctores Alfredo Repáraz Andrade, Óscar Vila Nieto, Rita María Blanco Rivas, Nadia Álvarez Expósito y Jorge Cameselle Teijeiro.

La segunda mesa redonda versó sobre la repercusión psicosocial del síndrome de Joubert al paciente y a sus familias. Fue moderada por la doctora Silvia Barquín Fernández e intervinieron los doctores Alejandro Herbello Rodríguez, Rubén Ouviña Arribas, Berta Rodríguez Garrido y Antonio Budiño Durán.

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