El Cunqueiro da un paso de gigante en la medicina de precisión en tumores: incorpora la secuenciación masiva

El Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi) está dando en estos momentos un salto cualitativo en la medicina de precisión: la incorporación de la secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) al Servicio de Anatomía Patológica. Es una tecnología que permite con una sola muestra la búsqueda de múltiples alteraciones genéticas a la vez con el objetivo de afinar en el diagnóstico, ser más precisos con el pronóstico o seleccionar el tratamiento que mejor va a funcionar.

Anatomía Patológica es un departamento clave en el engranaje de un hospital de tercer nivel como el Álvaro Cunqueiro, aunque aún «desconocida» en gran medida para el paciente, según entiende su nueva jefa de servicio, la doctora María Concepción Fiaño. Son los profesionales que analizan en el laboratorio las muestras de tejido o células extraídas para ofrecer información de gran relevancia a los médicos de las distintas especialidades que, con ella, decidirán cómo tratan al paciente.

La patóloga explica que, «tradicionalmente», la especialidad consistía en el análisis de «las enfermedades desde su base a través del estudio del tejido y de la célula» para obtener un diagnóstico morfológico con lo que ven a través del microscopio. Sin embargo, «hoy en día no llega con eso», subraya y explica que «es necesario llegar también a la información molecular y genética que proporciona ese tejido». Es algo que hoy resulta «clave» para la medicina personalizada y de precisión. «Nos permite decir no solo qué es la lesión, sino orientar el tratamiento más adecuado», detalla. Por ello, es fundamental, sobre todo, en los pacientes oncológicos.

¿Qué permite la NGS?

En Anatomía Patológica del Cunqueiro ya emplean técnicas automatizadas para detectar de genes concretos, pero unos pocos a la vez. Y cada vez son más las alteraciones genéticas que se descubren con información relevante para el manejo del paciente. Ya son «muchísimas». «Es necesario tener una serie de herramientas que permitan en una sola muestra analizar las mayores cantidades de alteraciones moleculares y no buscar gen a gen», profundiza la doctora Fiaño. Eso es lo que permite la secuenciación masiva.

Es una tecnología con la que ya contaban en Microbiología y que emplearon, por ejemplo, en la pandemia de Covid para detectar nuevas mutaciones o para rastrear brotes. El área sanitaria más grande de Galicia lleva peleando por incorporarla a Anatomía Patológica desde hace una década. El anterior jefe de servicio, el doctor Joaquín González Carreró, que se jubiló hace dos años, luchó mucho por lograr este avance. Fue el último hospital gallego de tercer nivel en incorporarlo.

Eso no quiere decir que los casos que requieran de esta técnica no la estén recibiendo. En la actualidad, todas las del sur de Galicia se remiten a Santiago de Compostela. Pero cada vez son más las alteraciones genéticas que se conocen y ofrecen información valiosa para manejar un tumor o enfermedad, por lo que cada vez se demanda más, con las consecuencias que ello conlleva en demoras. En cuanto el Chuvi termine de pulir su puesta en marcha, algo que se prevé en el primer semestre de este año, se convertirá además en referencia para Ourense.

Una secuenciación muy práctica

La idea es hacer una secuenciación «orientada a la práctica asistencial». Se prepara la muestra de ADN que quieres estudiar, se amplifica y se compara con un grupo de alteraciones genéticas (paneles de genes). Estas son las dianas que se buscan porque ofrecen información útil en la actualidad para, por ejemplo, tratamientos ya aprobados.

Se aprovechará el conocimiento generado desde hace más de una década en Santiago y se emplearán paneles de genes creados allí. Al no ser hechos por casas comerciales, se podrán modificar en función de las novedades. Todo coordinado a nivel de la Consellería de Sanidade, a través del comité molecular de tumores de Galicia, con el que Vigo empezará ahora a establecer estrategias.

La máquina ya está en el Álvaro Cunqueiro y la doctora Fiaño agradece el gran esfuerzo de la Gerencia del Área Sanitaria de Vigo por la inversión en los paneles. Están en fase de formación y de validación de esta compleja técnica. Se está encargando de la puesta a punto el patólogo Sámer Abdulkader Sande, pero está pendiente la contratación de un biólogo molecular, el especialista más indicado para la interpretación de los resultados que arroja la máquina.

«El fin acabará siendo que secuenciemos todos los tumores», señala la jefa, pero indica que «hoy por hoy no va a ser así». Empezarán por los más complejos o aquellos en los que no sea factible el empleo de técnicas tradicionales, que seguirán usando cuando sean más ágiles.

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