Hito nacional en el Álvaro Cunqueiro con el primer paciente con hemofilia B tratado con terapia génica: «Esto cambia la historia natural de una enfermedad»

«No somos conscientes aún, a día de hoy, de lo que acabamos de hacer», reflexionaba este jueves el doctor Manuel Rodríguez López, de la Unidad de coagulación del Chuvi, un día después de que el hospital Álvaro Cunqueiro administrara por primera vez en España la terapia génica contra la hemofilia B. Coincidió con la jefa de servicio de Hematología, la doctora Camen Albo, en que «esto cambia la historia natural de la enfermedad».

Y, sobre todo, llamaron la atención sobre los cambios en la vida del paciente «si el tratamiento es efectivo». «Pasamos de convertir a pacientes o a personas enfermas en personas sanas», resaltó la doctora Calvo.

La hemofilia B es un trastorno genético raro en el que la sangre no coagula correctamente por mutaciones en un gen que el organismo necesita para producir la proteína de coagulación del factor IX. Con el mínimo golpe o incluso de forma espontánea, los pacientes experimentan sangrados, principalmente en las articulaciones, provocando deformaciones —hasta el punto de necesitar prótesis— y dolor crónico que afectan a su capacidad para realizar actividad física, con la carga psicosocial que conlleva.

¿Es una cura?

Este tratamiento es una «cura funcional», la primera que existe para la hemofillia B y que sustituye a los inyecciones regulares de ese factor IX de cada coagulación que necesitan estos pacientes para surtirse de algo que no genera su cuerpo. Este hombre, en concreto, se tenía que pinchar cada semana.

El etranacogén dezaparvovec —que se comercializa como Hemgenix— introduce una copia funcional del gen que codifica el factor IX de coagulación, lo que permite al hígado producirlo de forma continuada. El paciente va a seguir teniendo la enfermedad, la puede transmitir, pero se calcula que el 80% de los que la reciban estarán 25 años y medio libres de otro tratamiento. Los primeros en probarla llevan más de ocho años y «la previsión parece que se va a cumplir».

Preparación del tratamiento contra la hemofilia B con terapia génica en el hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo

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Contó el doctor Rodríguez que el paciente no tenía ayer dudas ni nervios: «Dudas tenía hace tres meses. Ayer era el más tranquilo de todos». El Servicio de Farmacia unificó los 16 viales en los que viene el tratamiento y se le administraron a lo largo de entre una y dos horas. «Se fue muy agradecido del hospital», destacó y añadió: «Hoy ya irá a trabajar a la noche».

Los profesionales agradecen la disposición y «sensibilidad» del Sergas que ha puesto «todas las facilidades» para acceder a este tratamiento, que cuesta dos millones de euros.

En el top ten mundial

Fue el primer paciente en beneficiarse en España y uno de los primeros del mundo, donde solo se han administrado a tres pacientes en Francia, dos en Estados Unidos, uno en Dinamarca y es posible que otro en Austria. Probablemente sea, además, el único del Área Sanitaria de Vigo que por el momento lo vaya a recibir. Tal y como explica el doctor Rodríguez López, responsable de la selección de pacientes, no es fácil cumplir con todos los criterios.

Sin un registro oficial que aporte un dato exacto, se sabe que en 2013 había 319 pacientes con hemofilia severa en España. Galicia, junto a Madrid y Tenerife, son dos zonas de alta concentración de casos de esta enfermedad hereditaria. Aún así, al doctor Rodríguez le parece mucho que vayan a aparecer 8 pacientes gallegos que reúnan todas las condiciones. La Xunta pactó con la farmacéutica una inversión de 15,6 millones de euros para 8 personas, un precio muy inferior al que se aprobó en septiembre en Ministerio de Sanidad.

La doctora Albo insistió en que estos alrededor de dos millones de euros de coste no representan un gasto mayor a la Administración de lo que ya estaba suponiendo el tratamiento semanal de por vida que tenía.

A las que sí les causó impresión fue a las profesionales del Servicio de Farmacia, dirigido por la doctora Noemí Martínez, que tuvieron que manejar los 16 viales que sumaban dos millones de euros, con una «coordinación bastante importante». «Aunque hemos dicho que no es lo más importante, a la hora de elaborar sí que todo el mundo tenía miedo a que se cayese un vial, pero todo salió fenomenal y la administración fue correcta y todo fue bien», señaló.