La miñorana Conchi (56 ingresos en 51 años) por fin disfruta con una terapia top: medio millón de euros anuales

El suyo es un caso entre un millón. Los primeros síntomas de la enfermedad ultrarrara que padece Conchi Estévez aparecieron a los tres meses de vida. No paraba de vomitar. Desde entonces, esta gondomareña de 51 años contabiliza 56 ingresos por pancreatitis. Sus recuerdos de media vida son en el hospital. No fue hasta hace cinco años que lograron ponerle nombre. Y todo cambió, porque también encontraron una terapia. Ahora controla estas crisis mediante una inyección que cuesta más de 17.000 euros. Se inyecta una cada quince días. Ha logrado tomar las riendas de su vida y, ahora, quiere ayudar a los que atraviesen situaciones similares. Para ello ha creado la asociación Aire de Mar.

Sangre Blanca

Conchi tenía la sangre blanca. Padece el síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), una condición genética rara en la que una mutación impide que el cuerpo metabolice la grasa —los triglicéridos—, causando niveles extremadamente altos en la sangre. De ahí el color. La padecen entre una y nueve personas por cada millón, según explica la doctora Cristina Trigo, que fue quien la diagnosticó en Ribera Povisa.

«Comemos y al no funcionar esta proteína, los triglicéridos se acumulan en sangre. Los casos leves tienen por encima de mil [cuando lo normal es menos de 150] y por encima de dos mil los graves», explica la endocrinóloga. Conchi llegó a 6.000 y la cifra más baja que han conseguido con la medicación es 680. La doctora anima a los jóvenes que los tengan muy altos, sin obesidad ni alcoholismo, a que acudan a valorarse.

Esta grasa se deposita en distintos órganos y cuando lo hacen en el páncreas es muy grave, porque «produce las pancreatitis agudas que pone en riesgo su vida», señala la doctora. Conchi las describe como un «dolor abdominal horrible» que no te permite ni respirar —le tienen que poner oxígeno— ni orinar. Solo logra alivio con morfina intramusculardurante los dos o tres primeros días.

Una vida a dieta

Para ella era inviable hacer planes y lleva toda la vida a dieta. Le dijeron que no podría tener hijos, pero tras un aborto de mellizos, tuvo la que hoy es su hija mayor, de 28 años. Solo pudo comer pescado cocido a lo largo de todo el embarazo, pero todo fue bien. A los 31 años volvió a quedarse encinta, aunque le habían advertido de los riesgos de hacerlo más allá de los 30. En esta gestación sí tuvo cólicos de páncreas. Le pasó a los 7 meses y medio. Tal era la situación, que le indicaron cesárea. «Yo les pedía que aguantáramos hasta los 8 meses», recuerda. Le respondieron: «Te estás muriendo, salva a tu hijo». Fue de urgencia a las tres de la mañana. Pesó 2,7 kilos. «Les pedí conocer al niño y despedirme», narra y rememora cómo lloró todo el personal con ella. 

«Los jóvenes con triglicéridos muy altos, sin obesidad ni alcoholismo, deben acudir a valorarse»

Cristina Trigo

— Endocrina Ribera povisa

La llevaron a la UCI. «Ahora vas a luchar como una jabata por ese niño», le animaron. Y a los 13 días lo vio en la UCI de neonatología del Xeral. «Entras allí y es horrible porque no sabes cuál es tu hijo», cuenta. Era «el más guapo». Y le dio fuerzas empezó a mejorar desde que lo vio.

Conchi fue también una de las primeras personas ingresadas con COVID. Durante su ingreso, en 2020, le llegó, al fin el diagnóstico. La rareza del caso había provocado la curiosidad de la doctora Trigo, que le había solicitado pruebas genéticas. Costó también dar con un tratamiento. Había uno en Estados Unidos que, en aquel momento, era experimental. Le ayuda a controlar la afectación al páncreas y, aunque tuvo una crisis hace un año, fue leve. El problema son los daños en otros órganos y los que ya tiene, como necrosis en el hígado. Pero esa inyección, que empezó poniéndose cada semana, que ahora pincha cada 15 días y que aspira a espaciar hasta tres meses, le ha cambiado la vida. Entre las muchas cosas que antes no podía comer estaba la verdura. Como ejemplo de su nueva vida, abrió una frutería. Además, es agente de eventos marítimos

Pero lo que más le llena es hablar con pacientes. A visitar a los niños va acompañada de la marioneta Coralita y con caracolas para que escuchen el mar. Les ve y sabe lo que pasa por sus cabezas. Les lleva «sonrisas», las mismas en las que ella se ha refugiado siempre. Y a sus familias, «tranquilidad». «Soy una de esas guerreras y me dicen que si yo pude, ellos también». Ahora acaba de poner en marcha la asociación Aire de Mar. «Gracias a la colaboración de Mar de Ons, nuestra asociación puede organizar viajes asequibles para ayuda a quien más lo necesita». 

Suscríbete para seguir leyendo