Casi al cien por cien de los alrededor de 15.000 bebés que nacen al año en Galicia se les realiza la llamada “prueba del talón” –en concreto, al 99,94%–. En sus primeras 72 horas de vida se recogen muestras de sangre y orina en unos cartones para que los analice el Laboratorio de Metabolopatías del Clínico de Santiago, que rastrea en ellas 34 enfermedades diferentes. Entre ellas, la atrofia muscular espinal (AME), desde el pasado 8 de mayo. Con una incidencia de un caso entre 6.000 y 20.000 personas, esperaban encontrar un positivo al año. El primero llegó muy pronto y se activó el protocolo. Informado el Álvaro Cunqueiro –hospital de referencia del pacientes–, se llamó a la familia y se recogió una muestra de sangre líquida para que la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica pudiera confirmar el diagnóstico y hacer un estudio genético. En menos de tres semanas desde su nacimiento, cumpliendo el objetivo fijado, este recién nacido había recibido la esperanzadora terapia génica de alrededor de 1,3 millones de euros con la que los profesionales esperan frenar el avance de esta patología.
La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Este bebé “ya empezaba con algo de sintomatología clínica”, con “un poco de hipotonía” –disminución del tono muscular– cuando se detectó. Por ello, si no se hubiera tratado, “el pronóstico no sería nada bueno, porque enseguida hacen una debilidad muscular generalizada”, explica la doctora Luz Couce, responsable de la unidad de enfermedades metabólicas congénitas de Santiago, de la que depende el laboratorio que analiza las muestras del cribado.
Esta pediatra destaca que esta terapia avanzada, “cuando es eficaz de verdad”, es en fase presintomática o en el inicio. Si no hubiera screening y se diagnosticara por el avance de los síntomas, resalta que “normalmente es muy tarde y poco puedes hacer, es difícil revertir el daño”. Actuando pronto, también los efectos secundarios son “mucho menores”.
Cuenta que están “muy esperanzados” con que la evolución de este bebé del área de Vigo “sea muy favorable” y mejore sus expectativas de supervivencia y calidad de vida, pero pide “prudencia” al ser el primer caso en Galicia.
La doctora Couce sostiene que, si se cumplió el objetivo de aplicarlo en las primeras tres semanas de vida es porque “está todo muy bien engranado” entre las direcciones xerais de Saúde Pública y Asistencia Sanitaria, el laboratorio y la fundación. “Esto es lo que nos hace tan potentes”, defiende. Subraya también que los niños gallegos se benefician del cribado neonatal más amplio de España y el primero oficial en incorporar la AME. En junio, Canarias le siguió los pasos.
Resalta que uno de cada 982 bebés gallegos se han beneficiado del programa. Es decir, que se le han podido detectar de forma precoz alguna de las 34 patologías que busca o de las 12 que puede identificar como objetivo secundario.
Ángel Gómez Amorín, jefe del programa de cribados de Saúde Pública, detalla que, desde el año 2000, cuando iniciaron el cribado ampliado, hasta el cierre de 2022, se detectaron en Galicia 628 casos de estas enfermedades genéticas, endocrinas o metabólicas. Unas 29 al año. El hipotiroidismo congénito –con 213 pacientes– y la fibrosis quística –con 46– son los más habituales. Cuenta que se han esforzado en acortar los tiempos de esta prueba porque, en muchos casos, la agilidad en su tratamiento “es crucial”. Ahora tratan de que todas las muestras se tomen antes del alta hospitalaria.
"Estamos en una nube. El sistema está funcionando. La lucha ha merecido la pena"
Hace solo un lustro, los afectados por la atrofia muscular espinal (AME) veían la terapia génica “muy lejos”. Ahora, tras conocer por FARO DE VIGO que un recién nacido del Área Sanitaria de Vigo ha podido beneficiarse de ella, en la Asociación GaliciAME están “en una nube”. No solo por el acceso a este esperanzador fármaco que “va a cambiar la vida de esta familia otra vez”, sino porque todos los engranajes de la cadena han encajado bien: el diagnóstico precoz a través del cribado neonatal en la primera semana desde el nacimiento y la aplicación del tratamiento en la ventana de temporal en la que se espera una mayor eficacia, antes de las tres semanas. “El sistema está funcionando”, se congratula su presidenta, Mercedes Álvarez, y añade: “Viendo esto, toda la lucha ha merecido la pena”.
Afectada también por AME, pero sin que las terapias aprobadas en España sirvan para el tipo que ella padece, siente una “alegría inmensa” ante la noticia de la aplicación del tratamiento en este recién nacido. “Va a tener AME, pero de una manera diferente”, cuenta en base a los casos que ha visto en otros países y en los que los niños que lo recibieron “es casi como si no tuviera la enfermedad”.
“Que lo puedan detectar antes de que aparezcan los síntomas”, gracias a la inclusión de esta patología en el programa de cribado neonatal gallego, desde el 8 de mayo, es también para ellos “una gran noticia”.
“Todo lo que sea prevenir y poder cambiar el curso de la enfermedad” es para ellos un gran avance, subraya Mercedes Álvarez. No solo para este bebé y todos los que puedan venir después. “Esto cambia la vida de todo su entorno, la familia debe estar muy contenta”, subraya.
