El Chuvi aplica una terapia de un millón de euros a un bebé con una patología rara

Un recién nacido del Área Sanitaria de Vigo con atrofia muscular espinal (AME) tiene más posibilidades de sobrevivir a los dos años y de reducir las secuelas de esta enfermedad por cuestión de días. La Consellería de Sanidade incluyó la detección de esta enfermedad rara en su plan de cribado neonatal el pasado 8 de mayo. Fue la primera comunidad autónoma en hacerlo. A los pocos días, se detectó este primer caso.

Poder diagnosticar esta patología de forma precoz es clave, ya que desde diciembre de 2021 está aprobada en España una esperanzadora terapia génica cuya efectividad es significativamente superior cuando el tratamiento se inicia en fase presintomática. Su precio es de 1,34 millones de euros y es uno de los fármacos más caros del mundo. La semana pasada se le aplicó a este bebé en el Hospital Álvaro Cunqueiro. El pequeño evoluciona bien.

La AME es una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Son las que controlan el movimiento en extremidades, cara, pecho, garganta y lengua. Cuando mueren, los músculos se debilitan y desgastan, provocando problemas para moverse, hablar, tragar o, incluso, respirar.

Mercedes Álvarez: "Hay enfermos de AME que no tienen ni una sola sesión de fisioterapia pública"

Se considera una patología rara porque afecta a una persona entre 6.000 y 20.000. Pero hay cinco tipos diferentes en función de la gravedad y de cuándo empiezan los síntomas. Algunos solo manifiestan una debilidad muscular leve –tipos III y IV–, mientras que en las más graves –el tipo 0 o el I–, si no se administra tratamiento, suelen fallecer o necesitar e ventilación mecánica permanente antes de los dos años de vida –en el 90% de los casos del tipo I–. Es la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.

La carrera contrarreloj de Andreas

Es un trastorno de carácter autosómico recesivo. Es decir, el paciente recibe la mutación genética de ambos progenitores, que pueden ser portadores y no padecerla. La mayoría de las AME son causadas por la alteración de un gen llamado Survival motor neuron 1 (SMN1), que es el que produce una proteína que las neuronas motoras necesitan para funcionar.

El cribado neonatal en el que ha sido pionera a nivel nacional la Consellería de Sanidade se centra en la AME causada por una variante –típicamente, la eliminación del exón 7– del gen SMN1, ubicado en el cromosoma 5q, con inicio en edad infantil o en la niñez.

"Merchi" Álvarez necesita viajar a Corea para seguir caminando

Los niños que no reciben tratamiento de forma precoz, fallecen o padecen una gran dependencia y discapacidad que les impide acciones tan básicas como sentarse sin ayuda. En los últimos años, se han desarrollado terapias de base molecular para ciertas enfermedades genéticas, como la AME. El Ministerio Sanidad aprobó a finales de 2021 la financiación pública de Zolgensma –cuyo principio activo es onasemnogén abeparvovec–, un medicamento desarrollado por Novartis. Se trata de una terapia génica o “avanzada”. No sirve para todos los tipos de la enfermedad, pero sí para algunas de las más graves. Por aquel entonces, el Gobierno estimó que iba a servir anualmente a unas treinta personas.

Uno de los avances que ofrece este fármaco es que se trata de una dosis única, a diferencia de los existentes hasta el momento, que son tratamientos de por vida –inyecciones de Nusinersen cada seis o cuatro meses o el jarabe Evrysdin cada día–. La presidenta de la asociación GaliciAME y afectada por esta patología, Mercedes Álvarez, calcula que hay unas 24 personas con estos tratamientos en la comunidad, pero aún no se había administrado nunca la terapia génica antes de este caso del área viguesa. “Aplicouse fora do país e é asombroso ver cómo avanzan este nenos”, señala. “Todo cambiou moitísimo. Se detectan máis e máis rápido e fai dez anos non tiñamos nada de tratamentos”, recuerda.

¿Cómo actúa esta terapia? El principio activo de este medicamento contiene una copia funcional del gen SMN1. Cuenta la European Medicines Agency (EMA) que, “cuando se inyecta, se introduce en los nervios, a partir de los cuales proporciona el gen correcto para fabricar la proteína suficiente y, en consecuencia, restablecer la función nerviosa”. Destaca que un estudio demostró que este fármaco “reduce la necesidad de ventilación artificial en bebés” con AME y que el 90% de los niños a los que se administró “estaban vivos y respiraban sin ventilador permanente al cabo de 14 meses, cuando normalmente solo una cuarta parte de los pacientes no tratados sobreviviría” sin este soporte. Además, subraya que puede ayudar a alcanzar hitos en materia de desarrollo. También tiene sus riesgos. Se han registrado lesiones en el hígado que conducen al fallecimiento.

En la actualidad, la gran mayoría de los recién nacidos en España no tienen acceso a un cribado neonatal de esta patología. En algunas comunidades autónomas tienen programas piloto y, en otras, tienen pensado incorporarlo próximamente. Galicia fue la primera en ofrecerlo de forma universal y organizada. Lo hace desde el 8 de mayo, con la prueba del talón. Se usa la misma cantidad de muestra que se recogía hasta ahora, impregnando con sangre un cartón. En el laboratorio se analiza con una PCR cuantitativa para detectar la mutación más frecuente en la AME. Los profesionales estiman que, así, se pueden identificar precozmente el 95% de los casos de niños que nacen con ella. Lo comprueban dos veces antes de comunicar un positivo a la Unidad Funcional Multidisciplinar del hospital de tercer nivel que tenga como referencia el recién nacido. En este caso, el Álvaro Cunqueiro. El médico cita al neonato para extraerle una muestra líquida que se envía ese mismo día a la Fundación de Medicina Xenómica para obtener una confirmación urgente y la realización completa del estudio genético.

Suscríbete para seguir leyendo