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Xoel, seis meses y 15 dosis de fármacos al día para evitar un trasplante

Padece déficit de alfa-1 antitripsina, una condición genética rara que le ha afectado al hígado

Xoel con su madre, Sonia, y su 
padre, Pablo, todos con déficit 
de alfa-1.   | // PABLO HERNÁNDEZ

Xoel con su madre, Sonia, y su padre, Pablo, todos con déficit de alfa-1. | // PABLO HERNÁNDEZ

“Es posible que mi hijo me haya salvado la vida”. Cuenta Pablo Martínez. Este vigués tiene un nivel de riesgo de moderado a grave de padecer un enfisema pulmonar. Lo lleva en los genes. En su sangre tiene déficit de una proteína, la alfa-1 antitripsina, que produce el hígado para proteger a los pulmones de infecciones y otras agresiones como el tabaco. Pero él no lo sabía y era fumador. No es un caso aislado. Esta predisposición genética muy desconocida está infradiagnosticada. Él lo descubrió de una forma muy dura. Comparte la misma mutación –la SZ– con su mujer, Sonia García, que también lo ignoraba –”nos tocó la lotería”–. El bebé que han tenido hace seis meses, Xoel, nació con la más grave, la ZZ, que se estima que se da en uno de cada 3.350 españoles. Solo a un 10% de ellos le afecta al hígado de niño. Y aún es menor el porcentaje en el que lo hace de una forma tan severa como a él. Cada poco, viajan al Hospital La Paz para comprobar cómo evoluciona. Si el órgano se vuelve cirrótico, la única solución será el trasplante.

La inmensa mayoría de los bebés con tono amarillo en la piel y ojos es por ictericia. De ahí que nadie le diera excesiva importancia hasta el mes de vida. Se juntaba con diarreas que le llevaban a un bajo peso y "tremendos picores" -también los tuvo ella durante el emabarazo-. En el control, la pediatra los mandó al hospital. “Bueno, no hay problema”, pensaron. Allí les dijeron que tenían que ingresarlo por una infección de orina. Lamentaban que tuviera que pasar por ese “trago” tan chiquitito, pero pensaron que no sería nada grave. A los pocos días les comunicaron que su hígado no funcionaba bien –tenía colestasis– y empezaron una batería de pruebas. Estalló la preocupación, que se disparó cuando les explicaron que entre las enfermedades candidatas una implicaba cirugía urgente en Madrid. Una incertidumbre que provoca “una tensión insoportable”. Se vieron de repente en una ambulancia y al llegar a la séptima planta de La Paz, especializada en hepatología pediátrica, los profesionales ya tenían una sospecha que confirmaron a los pocos días mediante una prueba genética. “Aunque no sea la mejore de las noticias, el diagnóstico reconforta un poco, ya sabe a lo que te enfrentas”, resaltan.

Sonia García y Pablo Martínez, con su hijo Xoel. // Pablo Hernández Pablo Hernández

El déficit de alfa-1 antitripsina es una condición genética poco frecuente que puede desarrollar una enfermedad rara e incurable, con gran afectación a la calidad y esperanza de vida. Se originó en Escandinavia y su expansión se relaciona con las incursiones vikingas, de ahí que sea más prevalente en el litoral cantábrico y atlántico. Pero muchos de los que la portan, no lo saben. Si se manifiesta, lo más habitual es que lo haga a partir de los 40 años con problemas respiratorios. La coordinadora del registro español de esta enfermedad, la neumóloga del Chuvi María Torres, estima que 14.000 personas en España lo padecen en su mutación grave y menos de un millar está diagnosticado. Es más raro en niños, en los que afecta al hígado. Al ser pocos los casos, se concentra la experiencia para dar una mejor atención. De ahí que se envíen a La Paz. Aunque sea tan raro, es la causa más habitual de trasplante hepático en niños.

Xoel y sus padres llegaron en plena segunda ola de pandemia –noviembre– a la burbuja que es esta zona de hospitalización –hay niños trasplantados– y ya han vuelto en otras tres ocasiones para ver cómo progresa el hígado. Ahora deberán hacerlo cada tres meses. Le dan 15 dosis de fármacos distintos al día.

Le ayudó mucho conocer a otras familias en la misma situación a través de la Asociación Alfa-1. En algunos casos se recuperaron e incluso recibieron el alta a los 10 años y, en otros, sí necesitaron trasplante. Les hicieron “sentir mucho mejor” por el caluroso recibimiento y por sentir que no están solos.

En el Álvaro Cunqueiro hay una de las cinco unidades de referencia en España de alfa-1 antitripsina en adultos –está en marcha un proceso de acreditación por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica–. Dirigida por la doctora Torres, atiende anualmente a unas 500 personas, incluidos los familiares de los pacientes, a los que se hacen estudios genéticos para saber si también la portan. Tienen un centenar con déficit moderado y grave en seguimiento.

En los adultos se suele manifestar con enfisema pulmonar, un tipo de Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC). Solo es necesaria una analítica que mida los niveles de esta proteína para diagnosticar su déficit. Pero es tan desconocida que no siempre se pide. La doctora Torres señala que es importante que se conozca para avanzar en un diagnóstico precoz y un buen screening familiar.

Pero cuando aparecen los síntomas, puede ya ser tarde. El presidente de la asociación, Mariano Pastor, tiene 56 años y desde hace 20 depende de una máquina de oxígeno. “Por todo lo que fumé al no saber que lo tenía y no poder hacer prevención”, cuenta.

Pablo y Sonia cuentan su historia, precisamente, para darle visibilidad y pedir más financiación para investigarla y encontrar un tratamiento que la cure. “Sin investigación no hay cura”, es el lema con el que se celebra hoy el día internacional de esta enfermedad. También piden que se incluya esta condición genética en los supuestos en los que se permite y financia el diagnóstico preimplantacional de embriones para poder dar a Xoel un hermano sin correr el riesgo de que tenga que pasar por lo mismo.

Las doctoras María Torres y Milagros Blanco, acompañadas por parte del equipo de técnicos de labotario. // FdV

Neumología del Chuvi halla una nueva variante: la Q0*Vigo

El déficit de alfa-1 antitripsina tiene más de 150 mutaciones. Al diagnóstico se llega con un simple análisis de sangre para ver los niveles de esta proteína en sangre. Con una prueba de diagnóstico genético, se busca luego qué variante porta el paciente para tener más datos, como su gravedad. Pero este test solo encuentra las más habituales. Para las demás, hay que secuenciar. Con este proceso y en colaboración con el Instituto Carlos III, el Servicio de Neumología y la Unidad de Genética y Patología Molecular del Chuvi -las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo- han dado con una nueva variante, que ha bautizado como Q0*Vigo.

El descubrimiento se ha publicado en la revista American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.

Neumología también está investigando si puede ser un factor de riesgo para la infección COVID-19, de forma que pudieran tener más posibilidades de desarrollarla o que fuera más grave. La asociación Alfa-1 España pide que incluyan al colectivo en los grupos de vacunación prioritarios frente al coronavirus.

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