El Instituto de Investigación Galicia Sur (IISGS) cuenta desde hace años con un grupo de investigación que indaga en los posible tratamientos para la Enfermedad de Fabry, una de las múltiples patologías raras que existen. Unos veinte pacientes del área y no tiene terapias resolutivas. Los investigadores vigueses tienen la patente para un tratamiento oral y están "a las puertas" de empezar un ensayo clínico.
La investigación la dirige la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina pediátrica, que es una referencia en la materia y varios expertos nacionales consultan de forma habitual sus casos, tal y como destaca l Sergas en un comunicado.
Esta enfermedad, es una de las dolencias lisosomales descritas, afecta al desarrollo metabólico del paciente y tiene origen genético. “Pretendemos mejorar las perspectivas de posibles tratamientos para estos pacientes, mediante estudios genéticos y bioquímicos, además de los estudios celulares mediante biopsias, que se tienen que realizar con microscopios de características especiales, como el confocal o el electrónico”, cuenta Ortolano.
Es una investigación multidisciplinar en la que participa el Biobanco del IISGS y los servicios de Anatomía Patológica y Medicina Interna del Chuvi. Sus avances han sido publicados en dos revistas científicas internacionales.
Uno de ellos, sobre la terapia génica. Lo que hicimos fue realizar una prueba preclínica (paso previo a los ensayos clínicos) de un vector de terapia génica para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry", indica y añade que "consiste en lograr que la proteína que no funciona correctamente o no se expresa debido a la enfermedad vuelva a funcionar correctamente en el organismo”.
El vector está desarrollado en colaboración con la Universidad de la Sorbona de París.
