Prácticamente se cuentan con los dedos de una mano, pero como bien explica la investigadora, cualquier paciente tiene "derecho" a saber qué le ocurre. Solo en Galicia, son más de 200.000 personas las que padecen alguna enfermedad rara, patologías como la de Fabry o síndrome de Sanfilippo que afectan a "uno sobre 5.000" o "ultrararas" cuya incidencia es de 1 sobre 20.000 personas. En el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IIS) -con sede en el hospital Álvaro Cunqueiro- trabajan por descifrar los patógenos de estas enfermedades, en su mayor parte genéticas, con la finalidad de poder trasladar los resultados de sus ensayos clínicos a los pacientes.
-Dentro del grueso de enfermedades raras, ¿cuál es el tipo que estáis desarrollando?
-En mi grupo nos ocupamos de un tipo de enfermedades raras que se llaman lisosomales, son de origen genético. En particular nos ocupamos de una clase dentro de esta tipología que es la enfermedad de Fabry. Lo principal es trabajar para dar respuesta a los pacientes, porque muchas veces están pendientes de un diagnóstico y un tratamiento que todavía no existe. Vemos nuestro trabajo de forma más conjunta, como algo que aporta a toda la sociedad; la investigación médica no es solo darle una respuesta a un paciente, una enfermedad rara tiene un mecanismo definido y habitualmente relacionado con un solo gen, pero que podemos ampliar a otros y llegar a descubrir tratamientos para otras enfermedades más difusas. En mi caso, las enfermedades lisosomales se deben a una alteración de encimas. Cuando la función lisosomal está afectada, hay una serie de consecuencias importantes en el organismo que provocan párkinson, alzéhimer, etc.
-El gasto farmacéutico en enfermedades raras se ha multiplicado con los años. ¿Se detectan más casos? ¿Hay más avances en los diagnósticos o tratamientos?
-El avance de las enfermedades raras está muy ligado también a la tecnología en el campo genético. Desde que se hacen screening (cribado) masivo, en el que desarrollas el genoma entero de una persona, es mucho más fácil llegar al diagnostico de diferentes enfermedades que antes no se detectaban. Aquellas que tienen tratamiento, aunque se detecten poco, el gasto sí es alto porque los medicamentos son caros.
-Comentaba que habitualmente las enfermedades raras tienen origen genético, ¿hay uno que se repita o común a estas enfermedades raras?
-No exactamente. Muchas de estas enfermedades son monogénicas, van asociadas a un único gen, por eso sabes que lo que falla es una proteína en concreto. Algunas sí que tienen el mismo tipo de cuadro clínico se corresponden a varios genes relacionados entre sí, pero en general no ocurre esto. Ojalá hubiese un gen que actuando sobre él, cursases todas estas enfermedades. Cada enfermedad puede aportarte algo, siempre puede ser beneficioso investigar sobre ella y que te de información sobre otra y poder así aplicarla a otro campo.
-A día de hoy, ¿se trabaja más en el diagnóstico o ya más en los tratamientos?
-Trabajamos mucho en el diagnóstico porque al final es lo más rápido, el mayor problema es dar con la sospecha clínica. Con el diagnóstico generas un beneficio directo porque los ayudas a descubrir lo que tienen. En cuanto al desarrollo del tratamiento, tratamos de trabajar de forma traslacional porque al trabajar en un hospital siempre nos interesa curar al paciente, pero son procesos largos. Siempre esperamos que nuestro trabajo termine en un ensayo clínico, claro. Todo lleva su tiempo. Lo más difícil es la sospecha clínica, diagnosticarlas o incluso tratarlas ya es más rápido gracias a los avances en el campo de la medicina y tecnología.
-¿La mortalidad en estas enfermedades sigue siendo alta?
-Sí, porque muchas siguen sin diagnóstico. Estos son los pacientesmás perjudicados, claro. Luego,, en el caso de los que no tienen tratamiento, por ejemplo, se están haciendo grandes avances, porque las farmacéuticas antes no investigaban y ahora están cada vez más comprometidas. Ahora también las enfermedades genéticas son más fáciles de localizar y creo que la cooperación entre investigación, empresas y asociaciones es lo que realmente más esta favoreciendo que todo se vea con una luz más positiva.
