Una enfermedad rara que debido al aumento del número de diagnósticos podría dejar de serlo. Así definió el jefe del servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro, Juan Carlos Barros Tizón, al déficit Alfa-1. Este especialista lleva años estudiando esta patología genética que hace que las personas que lo sufren tengan cantidades muy bajas en la sangre de una proteína -Alfa-1 antitripsina (AAT)- que protege principalmente los pulmones ante infecciones, sustancias tóxicas o por ejemplo, el humo del tabaco provocando problemas respiratorios, enfisemas pulmonares o trastornos hepáticos.
Se estima que de las 14.000 personas que lo padecen solo 744 están registradas (111 en Galicia). El Cunqueiro -junto al hospital de Granada y el Vall d'Hebrón- es uno de los tres centros en España referentes en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de esta enfermedad. Por ello el recién creado Registro Europeo de pacientes con déficit Alfa-1 solicitó todos los datos a los facultativos del Cunqueiro sobre sus estudios y casos para avanzar en la investigación y detección precoz de esta patología.
Porque tal y como indicó el equipo de Neumología del Cunqueiro, que cuenta desde hace un año con una consulta monográfica sobre esta enfermedad, uno de los principales problemas de esta patología es su infradiganóstico. "Es prioritario corregirlo para poder iniciar medidas de prevención primaria lo más precoz posible", contempla Ramón Tubío, neumólogo que conforma esta consulta monográfica. Este diagnóstico precoz permitiría promover intervenciones específicas como el cese del tabaquismo, el estudio de familiares, consejo genético y tratamientos sustitutivos como la prolastina.
Tanto es así que en el último año, el Cunqueiro habilitó una vía rápida de diagnóstico desde Atención Primaria que permitió tratar más de 500 casos. Actualmente son un centenar los pacientes diagnosticados y que se encuentran bajo seguimiento en esta consulta especializada.
Su responsable, la neumóloga María Torres reconoció, durante la celebración ayer de la I Reunión Galega de déficit de Alfa-1, que "ante cualquier sospecha, el diagnóstico es fácil". "Se realizan las correspondientes analíticas en fase estable. Si sus niveles son normales, todo bien, pero si son bajos se le habría que realizar un estudio genético", concreta la doctora, quien matiza que evitar el tabaco o el humo del mismo es "fundamental" para evitar la aparición del enfisema pulmonar.
Por su parte, el doctor Marcelino Pumarada, del servicio de Pediatría, destacó que en los últimos diez años en el Cunqueiro se ha diagnoticado DAAT en 45 menores, que tuvieron que ser ingresados para la realización de biopsias y en un caso un trasplante.
