Los doctores Esteban Castelao, director del Grupo de Oncología Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, y Manuela Gago, del IIS de Santiago, la Fundación de Medicina Xenómica y el CHUS, no son nuevos en estos macroestudios internacionales. Tras especializarse en Estados Unidos e iniciar allí una reputada trayectoria, regresaron a Galicia en 2009 donde se propusieron estudiar el mapa genético de las gallegas con cáncer de mama. Casi una década después, ha puesto a disposición de la ciencia la información de tres mil mujeres en la red gallega de cáncer de mama, Breogán -acrónimo en inglés de Breast Oncology Galician Network-. Con ellas contribuyeron al descubrimiento de más de 70 variantes genéticas de riesgo de cáncer de mama en un estudio que, hace menos de ocho meses, se publicó también en Nature y Nature Genetics. Ahora, repiten con próstata, colocando a Galicia en la punta de lanza de la investigación genética del cáncer.

-¿Cuál es la importancia de este estudio?

-Se descubren 63 nuevos genes que se desconocían y nos va a ayudar mucho en el diagnóstico precoz, la prevención y para generar nuevos estudios. Es un punto de partida que desconocíamos. Hemos encontrado una serie de variaciones asociadas al cáncer de próstata de las que no sabíamos. Antes, se conocía relativamente poco. Es un descubrimiento muy importante porque aporta una pieza de información fundamental. Tenemos 80.000 casos de cáncer y 60.000 pacientes sanos que actúan como control. Con eso puedes revisitarlo todo. El problema de antes es que los estudios eran pequeños y con este consorcio cambian las cosas. Este trabajo nos abre la posibilidad de identificar hombres cuya susceptibilidad genética les otorga una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de próstata. De esta manera, seremos capaces de hacerles un seguimiento adecuado y reducir así la aparición de la enfermedad o diagnosticarla en sus más fases iniciales.

- ¿Cuánto tardará en traducirse en la práctica, por ejemplo, en un test de diagnóstico precoz?

-Esto son estudios con pacientes. No hablamos de ciencia básica. Quedan unos años en los que se empezarán a agrupar genes por factores de riesgo. En un plazo de dos o tres años, dentro del consorcio, esperamos que se plasme en algo de aplicación clínica. Es lo que se llama trabajo en progreso. A partir de esta información es cuando empezamos a trabajar en llevarlo a la atención del paciente.

-Ustedes ya han rastreado el genoma del cáncer de mama. Ahora hacen lo mismo con el de próstata. ¿Por qué estos dos tipos de tumores?

-Porque son los más relevantes, el de mama en la mujer y el de próstata en el hombre. Y porque teníamos la sensación de que había mucho que trabajar y aprender y la única forma de hacerlo era trabajando mucho, juntar a muchos pacientes para estudiar bien el genoma. Es un trabajo brutal. Juntar 80.000 casos es muchísimo y no es tan fácil poner a todos de acuerdo.