La gallega Ángela, 16 años y una vida con síndrome de Joubert: «Nos dieron un nombre, pero nadie sabía decirnos qué iba a pasar»

Baila en TikTok, da clases de canto y escucha audios de sus amigas en WhatsApp como cualquier adolescente gallega de 16 años, que camina con dificultad sorteando las terrazas por su fobia a las palomas. Toma bebida de maracuyá, come chocolate y se resiste a poner gafas. Le gusta hacer el signo de la victoria con los dedos para las fotos. Ángela es así.

También tiene síndrome de Joubert, una enfermedad genética tan poco frecuente que apenas hay unos 60 casos estimados en España y cuya diversidad de manifestaciones convierte muchas veces el diagnóstico en una carrera de obstáculos. En Galicia hay varios casos, además del de esta joven de Moaña. Uno de ellos acaba de ser detectado en un bebé de Pontevedra; otros viven en Ourense y varios en A Coruña. Para cuando Ángela recibió el suyo, alrededor de los dos años, sus padres ya habían recorrido consultas, terapias y diagnósticos equivocados.

«Cuando recibimos el diagnóstico fue como un poco...» (suspiran) . El alivio de tener por fin un denominador para aquello convivió con otra certeza: aquel sustantivo no traía un manual de instrucciones. «Tenemos un nombre, ya sabemos exactamente lo que es y a partir de ahí podemos trabajar de otra manera», recuerdan Alicia Gayo, madre de Ángela y Miguel Del Río, su padre. Pero nadie podía decirles si caminaría, si hablaría o cuánto afectaría la enfermedad a su desarrollo. «No te decían: va a hablar, porque no lo sabían».

Todo había empezado mucho antes. Con pocos meses de vida, Ángela sufrió una grave encefalitis. Quedó con epilepsia y secuelas y comenzó un largo recorrido de estimulación temprana y terapias que no se ha acabado aún. Sus padres acudieron a una consulta privada de neurología en Santiago. Allí llegó primero el diagnóstico (erróneo) de síndrome de Rett. Después, una resonancia permitió identificar una pista decisiva: el llamado «signo del molar», una característica alteración en la estructura del cerebelo que puede orientar hacia el síndrome de Joubert.

Hoy, con 16 años, Ángela camina —aunque se cansa rápido y tiene problemas en los pies— después de haber utilizado silla de ruedas. Habla, aunque no siempre se entiende perfectamente y tiene trastorno del espectro autista (TEA). También tiene amigas. «Son pequeñas cosas que no sabías si iban a pasar», resume su madre.

Su vida está hecha de avances minúsculos que desde fuera pueden parecer ordinarios. Aprender a hacer la pinza con los dedos. Pronunciar una palabra. Caminar unos metros más. Escribir un mensaje. Durante años, su madre tuvo que convertir cada conquista en un objetivo terapéutico. «Cuando era pequeñita pasaba más tiempo en el coche de terapia en terapia que en casa», recuerda.

Ahora hay colegio, fisioterapia, logopedia, terapia y canto.

Cuando era pequeñita pasaba más tiempo en el coche, de terapia en terapia, que en casa

Alicia Gayo

La música, además de gustarle, se ha convertido en una herramienta para trabajar la respiración y el sistema orofacial. Y está TikTok. Primero fue una tableta sin posibilidad de compartir contenidos: Ángela aprendía bailes y los repetía. Después empezó a escribirle a su hermano. Tiene una hermana y hermano mayores, sin rastro del síndrome.

Cuando llegó el móvil y WhatsApp, lo hizo con una condición paterna: nada de audios. «Tienes que escribir». Y Ángela escribe.

En esa normalidad adolescente se esconde la complejidad de una enfermedad que afecta aproximadamente a uno de cada 80.000-100.000 nacimientos. El síndrome puede estar relacionado con más de 40 genes diferentes y no existen dos pacientes iguales. Algunos presentan problemas renales, otros alteraciones visuales o diferentes grados de afectación neurológica. «Es un síndrome muy heterogéneo», explica el doctor Jorge Cameselle.

Precisamente esa diversidad explica parte de la dificultad diagnóstica. Hoy, cuando un bebé presenta hipotonía, episodios de apnea o alteraciones respiratorias, los especialistas pueden sospecharlo antes y buscar en una resonancia el característico signo del molar. Después llega el estudio genético. En el caso de Ángela, ese conocimiento llegó tarde. En otros, está llegando antes.

«Yo creo que mucho ayudó ese vídeo», dice Alicia. Se refiere al documental médico realizado por Cameselle sobre el síndrome de Joubert, que ha superado las 17.000 visualizaciones y que, según el médico, ha contribuido a darle visibilidad a una enfermedad prácticamente desconocida fuera de los circuitos especializados.

Ahora las familias quieren dar otro paso: escribir lo que durante años tuvieron que buscar por separado.

En la III Jornada Científica Nacional de Síndrome de Joubert, que reunirá el próximo mes de octubre en Cangas a más de veinte familias, se presentará la primera guía clínica española específica de este síndrome. No pretende prometer respuestas donde todavía no existen, sino ofrecer a médicos y familias un mapa para no empezar siempre desde cero.

«La guía clínica nace por la petición de las familias», explica Cameselle. Su utilidad está precisamente en ordenar el conocimiento disponible y ayudar a anticipar posibles complicaciones. «Va a tener datos concretos para decir: vale, voy a seguir por aquí».

La guía clínica nace por la petición de las familias

doctor Jorge Cameselle

Para Alicia, contar con ese documento cuando Ángela fue diagnosticada habría cambiado muchas cosas. «Si está una guía, significa que tienes algo que está escrito por profesionales, que conocen el síndrome, y que no te vas a lo loco buscando en internet». También serviría para algo aparentemente sencillo pero que las familias conocen bien: que cada nuevo médico no tenga que empezar por preguntar qué es aquello que tiene delante.

Las jornadas en Galicia nacieron precisamente para juntar las dos caras de esta enfermedad: la científica y la humana. Las de 2022 y 2024 permitieron que familias que hasta entonces solo se conocían a través de redes pudieran encontrarse. «Conocer a otros niños o niñas que ya son adultos y que han tenido una buena evolución inculca optimismo», señala Cameselle.

En 2024 se creó además un banco de material genético a partir de muestras de sangre de pacientes. Ese material permite estudiar las alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome y sus trastornos asociados. Este verano, la Asociación Fabert, que agrupa a familias y afectados y en cuya junta directiva participa Alicia, donó 11.400 euros al Grupo de Investigación en Enfermedades Raras del CINBIO de la Universidade de Vigo para reforzar el estudio de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad. La investigación está liderada por la genetista Diana Valverde.

No es una carrera hacia una cura inmediata. Es algo más paciente: conocer mejor para poder anticiparse. «Todo lo que salga siempre va a ser bueno. Sea poco, sea más, sea menos, todo va a aportar», dice Alicia.

En casa de Ángela conocen bien el valor de anticiparse. También saben lo que significa esperar. Durante años, la espera fue una de las cosas que más le costó.

Ahora el móvil y las redes sociales le han abierto una puerta a ese mundo adolescente en el que todo sucede deprisa.

La siguiente batalla está precisamente ahí: en que la transición hacia la vida adulta no sea otro salto al vacío. Ángela está en cuarto de ESO, con adaptación curricular significativa y diez horas semanales en un aula de educación especial. A los 16 años ya ha dejado atrás la atención pediátrica y empieza a entrar en el circuito sanitario de adultos. Pero no existe un puente claro entre ambos mundos. «No hay un trámite de vamos a pasar de aquí a aquí, vamos a conocer a este especialista con el otro para que la cosa sea un poco más fácil», lamenta su madre.

Alicia y Miguel no piden un futuro extraordinario para su hija. Piden el que cualquier padre querría: que pueda decidir, tener amigos, trabajar si puede y ser lo más autónoma posible. «Que tenga autonomía», resume Alicia. «Y que también pueda tener amigos y pasárselo bien. Como todos».

Por eso la historia de Ángela no termina en el diagnóstico. Quizá empieza ahí. En una guía que permita reconocer antes una enfermedad que durante demasiado tiempo se escondió detrás de otros nombres. En un banco de muestras que permita investigar. En una asociación que convierte la incertidumbre de unas pocas familias en conocimiento para las que vendrán.

Y, sobre todo, en una chica de 16 años que, como cualquier otra, quiere que la miren primero por quién es y después por la enfermedad que lleva su nombre.

Suscríbete para seguir leyendo