Detección precoz
Xenoma Galicia identifica a 42 personas con riesgo de sufrir enfermedades hereditarias de las 2.500 muestras analizadas
El programa de cribado impulsado por la Xunta identifica alteraciones relacionadas con el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar
Extraen sangre a un participante en el proyecto Xenoma en Santiago. / FdV
Añádenos en GoogleR. S. C.
El proyecto Xenoma Galicia empieza a ofrecer sus primeros resultados. El programa de cribado genético promovido por la Xunta ha identificado hasta el momento a 42 personas con variantes genéticas de alto riesgo relacionadas con enfermedades hereditarias graves tras analizar 2.504 muestras biológicas. Esto supone una tasa de positivos del 1,7%.
El programa, coordinado por la Consellería de Sanidade y dirigido por los investigadores de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica María Brión y Ángel Carracedo, busca identificar de forma precoz a personas que presentan una mayor predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades. En concreto, el estudio se centra actualmente en el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch —asociado principalmente a un mayor riesgo de cáncer colorrectal y otros tumores— y la hipercolesterolemia familiar.
De los 42 positivos localizados hasta ahora, 22 corresponden a variantes relacionadas con el cáncer hereditario de mama y ovario, siete con el síndrome de Lynch y doce con la hipercolesterolemia familiar. A ellos se suma una persona que presenta variantes vinculadas tanto al cáncer hereditario de mama y ovario como al síndrome de Lynch.
La detección de una de estas variantes no significa necesariamente que la persona vaya a desarrollar la enfermedad, sino que presenta una predisposición genética superior a la de la población general. Su identificación permite reforzar la vigilancia médica, plantear medidas preventivas y, en determinados casos, estudiar también a familiares que podrían compartir esa alteración genética.
Más de 4.200 participantes
Xenoma Galicia arrancó en diciembre de 2024 con dos experiencias piloto mediante la recogida de muestras de sangre y saliva. En ellas participaron un total de 1.939 personas y se detectaron 28 casos con variantes genéticas de riesgo.
En el piloto realizado mediante análisis de sangre fueron estudiadas 1.037 personas y se localizaron 19 positivos: diez relacionados con cáncer hereditario de mama y ovario, cinco con síndrome de Lynch, tres con hipercolesterolemia familiar y un caso con variantes para las dos primeras patologías.
En paralelo, de las 902 personas que proporcionaron una muestra de saliva, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ha analizado hasta ahora 796. En ellas aparecieron otros nueve positivos: seis relacionados con cáncer hereditario de mama y ovario y tres con hipercolesterolemia familiar.
Sanidade puso en marcha en febrero de este año una nueva fase del proyecto, con el objetivo de incorporar otras 5.000 personas mediante muestras de sangre y extender progresivamente la recogida por las siete áreas sanitarias gallegas.
Durante la primera mitad del año participaron 822 personas en el área sanitaria de Santiago y Barbanza; otras 946 en Vigo; 353 en Ferrol, y 201 en los distritos sanitarios de Monforte de Lemos y A Mariña. En conjunto, el proyecto suma ya 4.261 participantes reclutados, aunque todavía no se han analizado todas sus muestras.
De esta nueva fase se han procesado por ahora 671 análisis, en los que aparecieron otros 14 positivos: seis relacionados con el cáncer hereditario de mama y ovario, dos con el síndrome de Lynch y seis con la hipercolesterolemia familiar.
El programa continuará tras el verano
La expansión territorial del proyecto continuará después del verano. La Consellería de Sanidade prevé retomar la recogida de muestras en las áreas sanitarias de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras y A Coruña y Cee, además del distrito sanitario de Lugo.
La Xunta plantea Xenoma Galicia no solo como un estudio para localizar personas con una predisposición genética concreta, sino también como una herramienta para avanzar hacia nuevos sistemas de prevención y detección precoz personalizada. Los resultados servirán además para estudiar la viabilidad de implantar en el futuro un modelo estable de cribado genético en la sanidad pública gallega.
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