Un estudio aclara el mapa de las mutaciones en cáncer hereditario de mama y ovario

Un artículo con participación de investigadores del IDIS y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, en Clinical Chemistry, recuerda que la genómica clínica no acaba al «leer» el ADN: lo decisivo es interpretar qué hallazgos tienen impacto sanitario.

El estudio revisa 17 variantes hereditarias en BRCA1 y BRCA2, mutaciones que explican hasta el 25% de los tumores hereditarios de mama y ovario. Pero en la práctica clínica no todo cambio detectado en estos genes se traduce automáticamente en «alto riesgo», sino que muchas quedan como variantes de significado incierto y complican el consejo genético.

Es decir, muchas alteraciones afectan al splicing —el «montaje» del ARN que permite fabricar proteínas funcionales— y aun así quedan como variantes de significado incierto, un limbo que complica el consejo genético y las decisiones de prevención. El equipo combinó evidencia de laboratorio con herramientas informáticas y aplicó estándares de clasificación.

El resultado es que cuatro variantes se consideran ahora patogénicas o probablemente patogénicas –de alto riesgo, que pueden activar vigilancia intensiva, cirugía preventiva o terapias dirigidas–; diez pasan a benignas o probablemente benignas; y tres permanecen inciertas. Estas categorías son las que se incorporan al informe y orientan el manejo clínico. En la consulta, cada reclasificación reduce la incertidumbre y ayuda a evitar tanto intervenciones innecesarias como falsas tranquilidades en familias con riesgo elevado.

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