Más de 15.000 gallegos al año se hacen test para detectar dolencias hereditarias

Los avances médicos permiten ya detectar enfermedades incluso antes de que aparezcan. Esto es posible gracias a la genética. En Galicia los estudios para diagnosticar dolencias hereditarias están incluidos en la cartera de servicios del Sergas y, de hecho, cada vez son más los pacientes que se hacen estas pruebas. En 2024 los hospitales gallegos derivaron a la Fundación Galega de Medicina Xenómica a 15.468 personas para hacer estos diagnósticos. En solo tres años este tipo de test se ha incrementado un 30 por ciento.

Las enfermedades hereditarias son problemas de salud que se transmiten de padres a hijos o que aparecen espontáneamente en un individuo y se deben a alteraciones en los genes o cromosomas, según explica la Fundación de Medicina Xenómica. A través de análisis genéticos se pueden detectar estas alteraciones.

Este tipo de pruebas se suelen pedir, por ejemplo, cuando un progenitor y su hijo padecen un mismo problema de salud. En ese caso el médico puede solicitar un estudio para determinar si es un problema genético y confirmar así el diagnóstico.

Por otro lado, si en una familia hay personas con una enfermedad hereditaria este tipo de test permiten saber al afectado si tiene riesgo de sufrir esa misma dolencia y así atajarla de forma precoz.

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También se recomienda para parejas que tienen una enfermedad genética y quieren saber si pueden transmitirla a su descendencia. El director de la Fundación de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo, recalca lo importantes que son este tipo de estudios teniendo en cuenta que hay hasta 7.000 dolencias hereditarias.

Pero la detección de estas patologías hereditarias no es la única utilidad de los estudios genéticos. El análisis de los genes se ha convertido en un aliado de vital importancia para los pacientes con cáncer. «Ayuda al diagnóstico, pronóstico y a conocer la evolución de estas dolencias», explica Ángel Carracedo.

En 2024 se realizaron más de 18.817 pruebas a enfermos de leucemia, linfomas y mielomas. Se trata de estudiar los «marcadores de malignidad citogenéticos y/o moleculares que se encuentran en las neoplasias hematológicas para ayudar a establecer el diagnóstico, pronóstico, manejo y seguimiento del paciente». En este caso, cada persona puede tener que realizar tres o cuatro pruebas genéticas. Y su evolución se ha mantenido más o menos constante en los últimos tres años.

Son habituales también los diagnósticos prenatales. Los avances de la investigación médica y la introducción de nuevas tecnologías permiten un mayor conocimiento sobre el feto y posibilitan la detección precoz de un gran número de defectos congénitos. En 2024 se hicieron 265 pruebas invasivas, pero además desde noviembre de 2021 la Fundación de Medicina Xenómica realiza test prenatales no invasivos para analizar el ADN del feto en la sangre materna. En este caso, ascendieron a 1.560 en un año.

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Pero la genética no solo se utiliza para el diagnóstico. También sirve para mejorar los tratamientos. Este tipo de estudios pueden usarse como una herramienta para determinar el mejor medicamento para un paciente. Se tienen en cuenta factores como el estilo de vida, edad, otros fármacos que esté tomando el paciente o su estado de salud general. También algunos genes son responsables de la forma en la que el organismo procesa los medicamentos. Mediante estos análisis genéticos, que se hacen a partir de una muestra de sangre, se puede averiguar si un tratamiento es efectivo para un paciente o podrían aparecer efectos secundarios.

En 2024 se realizaron 925 estudios genéticos para mejorar la medicación de pacientes. Son casi el doble de los que se hacían en 2021.

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En conjunto, la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica practicó más de 37.000 estudios genéticos a lo largo de 2024 que beneficiaron a unos 27.000 pacientes aproximadamente. Son un 74 por ciento más que los que se realizaban hace seis años. «Se diagnostica más y tenemos más técnicas para poder hacerlo. Además hay un catálogo del Ministerio de Sanidad sobre la cartera de servicios en genética que es de obligado cumplimiento», explica Carracedo.

El director de la Fundación de Medicina Xenómica defiende que estos estudios son «vitales para todo». «Forma parte de la medicina personalizada», señala.

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