El IDIS diseña un pionero cribado genómico neonatal con 800 genes de 300 patologías
Coordinado por Luz Couce y financiado con 2,4 millones, participan 2.500 bebés de nueve autonomías en el proyecto | Asegura que «mejorará su salud y nos situará a la vanguardia»

Imagen de recurso de un bebé. / EP
Koro Martínez
Desde Compostela y de la mano de la responsable del grupo de Metabolopatías del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Luz Couce, el IDIS encabeza un ambicioso proyecto piloto de cribado genómico neonatal, mediante el que se busca sentar las bases para poder implementarlo en el futuro en el sistema público de salud.
La coordinadora de un trabajo en el que participarán 2.500 bebés de nueve comunidades este año y el próximo, explica a EL CORREO GALLEGO -periódico de Prensa Ibérica, el mismo grupo al que pertenece FARO- que la idea surgió porque «hay muchas enfermedades raras descritas, de las cuales en torno al 80% tienen una base genética, y con los avances en el tratamiento ya existentes, pensamos que detectándolas a tiempo, en el período neonatal, tendrían mucho mejor pronóstico si se actúa en ese momento».
El objetivo, «hacer el cribado con 800 genes para 300 enfermedades en edad pediátrica de las que se dispone de un tratamiento o intervención precoz».
«Pensamos que así mejoraremos el pronóstico de muchas más enfermedades en los niños»
La también jefa del Servicio de Neonatología y directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS señala que «pensamos que así mejoraremos el pronóstico de muchas más enfermedades en los niños», y añade que «el siguiente paso sería indicar por dónde puede ir el cribado neonatal», pero aclara que para la implantación de ese cribado, «lógicamente exige que hagamos antes un proyecto piloto».
Una investigación para la que el IDIS ha obtenido una financiación de 2,4 millones de euros por parte del Instituto de Salud Carlos III procedentes de fondos Next Generation, que «pensamos tendrá una gran repercusión en la salud de los niños y que llevamos a cabo un consorcio de 71 profesionales, con todo muy estructurado».
Interrogada sobre las dificultades a la hora de aglutinar a un grupo tan extenso de investigadores, indica que a lo largo de su carrera han sido muchos los proyectos llevados a cabo, con lo cual tienen muchos contactos, e incide en que además la Unidad de Enfermedades Metabólicas del CHUS es Centro de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) y Centro Experto europeo como miembro de la red europea MetabERN, con lo cual «eso no supuso ningún problema, sino al revés».
Para Luz Couce uno de los mayores logros en la puesta en marcha de este estudio reside en que «hemos conseguido la aprobación por escrito de las consejerías de Sanidad de las nueve comunidades participantes», y señala que también han apostado por involucrar a los pacientes y a sus familias, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y de su presidente, Juan Carrión, además de contar con «expertos en evaluación económica, con Álvaro Hidalgo y su grupo, y en bioética porque creemos que son todos aspectos a tener en cuenta».
Y es que, como resume muy bien la también directora científica del IDIS, «hay que ver todas la ventajas e inconvenientes en cada una de las etapas del proceso, con la vista puesta en que en un futuro forme parte del cribado, dándole una nueva dimensión».
Investigadora principal de este proyecto piloto denominado Cringenes, y del que Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal, forma parte como coinvestigador principal, está convencida de que «va a ser un punto de partida importante que nos sitúe a la vanguardia de otros países europeos con iniciativas en este campo».
Aunque apunta que «actualmente hay 34 grupos de investigación que se están dedicando al cribado genómico neonatal a nivel mundial», la mayoría de ellos «están en una fase mucho más incipiente que la nuestra, donde ya tenemos todo muy estructurado para un proyecto que tiene que ser muy rápido, de solo dos años».
Incide en que en el trabajo que ella coordina desde el IDIS están implicados neonatólogos, genetistas clínicos, genetistas de laboratorio, pediatras de atención primaria, profesionales de enfermería, expertos en evaluación económica, en bioética y miembros de Feder. «Un equipo multidisciplinar con nombre y apellidos, con todo muy estructurado para cumplir los plazos», y en el que también estará involucrada «con una parte muy activa Medicina Genómica, con Ángel Carracedo».
Agradece también el compromiso mostrado desde el primer momento con esta iniciativa por parte de la Consellería de Sanidade, especialmente «la directora de Saúde Pública, Carmen Durán, que siempre nos muestra su apoyo e intenta ayudar y colaborar».
En Galicia analizarán a niños del CHUS
Tras arrancar 2025 con todo el papeleo para poder iniciar cuanto antes con las pruebas, Luz Couce señala que la idea es ir haciendo el cribado a los niños durante este primer año y medio y que la presencia de procedentes de cada una de las comunidades participantes «la tenemos programada más o menos a partes iguales, aunque esto no es una regla matemática».
En el caso concreto de Galicia, apunta que los pequeños serán pacientes del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago porque «nos permite que todo sea mucho más rápido y efectivo, y hay que tener en cuenta que debemos dar la respuesta al cribado genético como más tarde en un mes». Añade que para este tipo de pruebas es necesario tener «un genetista clínico, un experto en asesoramiento genético, y si da positivo también contamos con los pediatras de atención primaria; tiene que ir todo muy cuadriculado y perfectamente armonizado, y nos resulta más fácil hacerlo aquí».
«En Galicia se acaba de implementar una más a través de la orina, que es la de la cardiopatía congénita crítica».
Sobre las comunidades incluidas en este proyecto piloto, señala que se les pedía que hubiera ocho y que finalmente se sumaron nueve, contando también con alguna uniprovincial «para que el conjunto fuera un poco representativo de España».
El cribado neonatal en Galicia, para 37 patologías, es el más completo del conjunto del Estado, puesto que, como recuerda la jefa de Neonatología del CHUS, «como objetivo primario somos la primera comunidad con 37, y luego en el diagnóstico diferencial tenemos otras 12 enfermedades que ya no son objetivo preferente».
Apunta que junto a las 37 que forman parte del cribado conocido como la prueba del talón, «en Galicia se acaba de implementar una más a través de la orina, que es la de la cardiopatía congénita crítica».
- De antiguo complejo textil a ser el hotel con más encanto de Galicia: un paraíso 'escondido' a cuarenta minutos de Vigo
- Galicia sube salarios para atraer empleados digitales y esto es lo que les pagan
- La Xunta contrata a una persona cada tres minutos para cubrir bajas
- Así es el paraíso natural de Galicia que ha enamorado a National Geographic: está nominado a mejor destino rural de España
- Galicia compite con Madrid con sueldos de 55.000 euros para médicos de familia
- El TSXG ve inconstitucional una norma de la Xunta que «vulnera la igualdad tributaria»
- Los frutos del plan gallego para sacar al mercado pisos vacíos: 66 alquilados y 43 en oferta
- Así es como podrás solicitar la ayuda de la Xunta para la adopción de animales abandonados: estos son los plazos y las cuantías